目的 分析一例中國(guó)己糖激酶型高胰島素血癥（HK1-HI）患兒的臨床特征及基因突變。方法 分別抽取患兒及父母親乙二胺四乙酸鈉抗凝血提取基因組DNA,行全外顯子測(cè)序分析, 對(duì)明確或可能與受檢者臨床表型相關(guān)的基因變異采用Sanger測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 患兒于生后5個(gè)月起病,二氮嗪治療有效,組織學(xué)分型為彌漫型。HK1基因第12外顯子區(qū)有一個(gè)c.886 C>A（p. L296M）雜合突變,使編碼產(chǎn)物的第296位由亮氨酸（Leu,L）變?yōu)榧琢虬彼幔∕et,M）,為父系遺傳。結(jié)論 中國(guó)兒童中父系遺傳的HK1基因外顯子區(qū)突變,可能會(huì)導(dǎo)致HK1-HI的發(fā)生,該型起病較早,多對(duì)二氮嗪有效,組織學(xué)類型多為彌漫型。 

【文章來(lái)源】：中華糖尿病雜志. 2020,12(02)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性高胰島素血癥的遺傳發(fā)病機(jī)制及診療進(jìn)展[J]. 桑艷梅,苞山.  中國(guó)糖尿病雜志. 2009(09)



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