本文關(guān)鍵詞：佩梅病1家系的臨床、影像學(xué)特點(diǎn)及基因分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:回顧性分析一個(gè)佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特點(diǎn),通過分子遺傳學(xué)的研究明確致病原因,為其家族其他成員提供確切的遺傳咨詢。方法:對(duì)2014年9月在吉林大學(xué)第一醫(yī)院確診的PMD先證者及其家屬采集臨床資料。留取患者及相關(guān)親屬的外周血,通過多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)進(jìn)行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)基因突變檢測,證實(shí)為重復(fù)突變。進(jìn)一步分析臨床表型與基因型的關(guān)系。結(jié)果:1.臨床特點(diǎn):該患男性,37歲,足月、正常產(chǎn),自幼生長發(fā)育遲緩。出生后1月余出現(xiàn)眼震,2~3歲能扶站及推車行走,之后出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育逐漸倒退,行走困難,4~5歲時(shí)不能行走,病情逐漸進(jìn)展,8歲時(shí)出現(xiàn)雙下肢關(guān)節(jié)攣縮,伴全身肌肉萎縮,用力時(shí)伴有雙下肢抖動(dòng)。雙上肢可抬舉。自會(huì)說話起便言語含糊不清,家屬訴智力損害不明顯。其家族5代人中另有6人有類似病史,均為男性,其中3人已去世。查體:神清,構(gòu)音障礙,雙眼水平眼震,雙上肢肌力3~4級(jí),肌張力低,雙下肢關(guān)節(jié)攣縮、肌張力增高,雙手指鼻試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),雙踝關(guān)節(jié)陣攣陽性,雙側(cè)病理征陽性。2.輔助檢查:腦磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示T1加權(quán)像(T1-weighted image,T1WI)腦內(nèi)白質(zhì)信號(hào)增高,腦室系統(tǒng)增寬,腦溝增寬、加深,雙側(cè)額部蛛網(wǎng)膜下腔增寬,小腦腦溝增寬、增多。3.基因檢測:證實(shí)為PLP1基因重復(fù)突變,本例患者為全基因的重復(fù),其母親與表妹均為PLP1基因重復(fù)突變攜帶者。結(jié)合先證者病史體征、腦MRI及基因檢測,診斷為佩梅病(經(jīng)典型)。其他患者雖未檢測基因,但結(jié)合相似的發(fā)病時(shí)間及臨床表現(xiàn)特點(diǎn),我們也考慮為PMD患者。結(jié)論:1.本家系患者的臨床表現(xiàn)為眼震、共濟(jì)失調(diào),肌張力低下,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩并出現(xiàn)倒退以及雙下肢關(guān)節(jié)攣縮。符合PMD的診斷標(biāo)準(zhǔn)。2.基因檢測結(jié)果為PLP1重復(fù)突變,是基因突變最常見的類型。母親為攜帶者。3.該發(fā)現(xiàn)為家系中其他成員提供了確切的遺傳咨詢。
【關(guān)鍵詞】：佩梅病 蛋白脂蛋白1 基因突變 磁共振成像
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R741
【目錄】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-12
• 英文縮略詞12-13
• 第1章 引言13-14
• 第2章 綜述14-24
• 2.1 臨床特征及分型14-16
• 2.2 PMD發(fā)病機(jī)制及分子遺傳學(xué)特點(diǎn)16-18
• 2.3 輔助檢查18-20
• 2.4 診斷與治療20-22
• 2.5 小結(jié)與展望22-24
• 第3章 研究對(duì)象與方法24-40
• 3.1 研究對(duì)象24
• 3.2 方法24-40
• 3.2.1 化驗(yàn)檢查24
• 3.2.2 神經(jīng)電生理檢測24-25
• 3.2.3 腦影像學(xué)檢查25
• 3.2.4 分子遺傳學(xué)檢測25-40
• 第4章 結(jié)果40-43
• 4.1 先證者及其家系成員臨床資料分析40-41
• 4.2 化驗(yàn)結(jié)果41
• 4.3 神經(jīng)電生理檢測結(jié)果41
• 4.4 腦MRI檢查結(jié)果41-42
• 4.5 基因檢測結(jié)果42-43
• 第5章 討論43-47
• 第6章 結(jié)論47-48
• 參考文獻(xiàn)48-58
• 作者簡介及在學(xué)期間所取得的科研成果58-59
• 致謝59

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 任曉暾;;蛋白脂蛋白1相關(guān)性疾病的基因型和表型研究進(jìn)展[J];中華實(shí)用兒科臨床雜志;2014年24期

2 李東曉;吳曄;季濤云;肖江喜;顧強(qiáng);吳希如;姜玉武;王靜敏;;佩梅樣病3家系臨床及分子遺傳學(xué)研究[J];中華實(shí)用兒科臨床雜志;2014年16期

3 金保良,楊岳松;正常人腦髓鞘生長發(fā)育的MRI評(píng)價(jià)[J];中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù);2000年06期

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本文編號(hào)：350969