本文關(guān)鍵詞：佩梅病1家系的臨床、影像學特點及基因分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:回顧性分析一個佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系的臨床表現(xiàn)及影像學特點,通過分子遺傳學的研究明確致病原因,為其家族其他成員提供確切的遺傳咨詢。方法:對2014年9月在吉林大學第一醫(yī)院確診的PMD先證者及其家屬采集臨床資料。留取患者及相關(guān)親屬的外周血,通過多重連接探針擴增技術(shù)(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)進行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)基因突變檢測,證實為重復突變。進一步分析臨床表型與基因型的關(guān)系。結(jié)果:1.臨床特點:該患男性,37歲,足月、正常產(chǎn),自幼生長發(fā)育遲緩。出生后1月余出現(xiàn)眼震,2~3歲能扶站及推車行走,之后出現(xiàn)運動發(fā)育逐漸倒退,行走困難,4~5歲時不能行走,病情逐漸進展,8歲時出現(xiàn)雙下肢關(guān)節(jié)攣縮,伴全身肌肉萎縮,用力時伴有雙下肢抖動。雙上肢可抬舉。自會說話起便言語含糊不清,家屬訴智力損害不明顯。其家族5代人中另有6人有類似病史,均為男性,其中3人已去世。查體:神清,構(gòu)音障礙,雙眼水平眼震,雙上肢肌力3~4級,肌張力低,雙下肢關(guān)節(jié)攣縮、肌張力增高,雙手指鼻試驗欠穩(wěn)準,雙踝關(guān)節(jié)陣攣陽性,雙側(cè)病理征陽性。2.輔助檢查:腦磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示T1加權(quán)像(T1-weighted image,T1WI)腦內(nèi)白質(zhì)信號增高,腦室系統(tǒng)增寬,腦溝增寬、加深,雙側(cè)額部蛛網(wǎng)膜下腔增寬,小腦腦溝增寬、增多。3.基因檢測:證實為PLP1基因重復突變,本例患者為全基因的重復,其母親與表妹均為PLP1基因重復突變攜帶者。結(jié)合先證者病史體征、腦MRI及基因檢測,診斷為佩梅病(經(jīng)典型)。其他患者雖未檢測基因,但結(jié)合相似的發(fā)病時間及臨床表現(xiàn)特點,我們也考慮為PMD患者。結(jié)論:1.本家系患者的臨床表現(xiàn)為眼震、共濟失調(diào),肌張力低下,運動發(fā)育遲緩并出現(xiàn)倒退以及雙下肢關(guān)節(jié)攣縮。符合PMD的診斷標準。2.基因檢測結(jié)果為PLP1重復突變,是基因突變最常見的類型。母親為攜帶者。3.該發(fā)現(xiàn)為家系中其他成員提供了確切的遺傳咨詢。
【關(guān)鍵詞】：佩梅病 蛋白脂蛋白1 基因突變 磁共振成像
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R741
【目錄】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-12
• 英文縮略詞12-13
• 第1章 引言13-14
• 第2章 綜述14-24
• 2.1 臨床特征及分型14-16
• 2.2 PMD發(fā)病機制及分子遺傳學特點16-18
• 2.3 輔助檢查18-20
• 2.4 診斷與治療20-22
• 2.5 小結(jié)與展望22-24
• 第3章 研究對象與方法24-40
• 3.1 研究對象24
• 3.2 方法24-40
• 3.2.1 化驗檢查24
• 3.2.2 神經(jīng)電生理檢測24-25
• 3.2.3 腦影像學檢查25
• 3.2.4 分子遺傳學檢測25-40
• 第4章 結(jié)果40-43
• 4.1 先證者及其家系成員臨床資料分析40-41
• 4.2 化驗結(jié)果41
• 4.3 神經(jīng)電生理檢測結(jié)果41
• 4.4 腦MRI檢查結(jié)果41-42
• 4.5 基因檢測結(jié)果42-43
• 第5章 討論43-47
• 第6章 結(jié)論47-48
• 參考文獻48-58
• 作者簡介及在學期間所取得的科研成果58-59
• 致謝59

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 任曉暾;;蛋白脂蛋白1相關(guān)性疾病的基因型和表型研究進展[J];中華實用兒科臨床雜志;2014年24期

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本文編號：350969