目的總結(jié)嬰兒型炎癥性腸病（IO-IBD）患兒的臨床和遺傳學(xué)特征。方法回顧性分析首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院確診的48例IO-IBD患兒的臨床特征,采用目標(biāo)基因捕獲高通量測(cè)序方法對(duì)43例患兒行基因測(cè)序分析,比較基因突變組和非基因突變組IO-IBD患兒的臨床特征。結(jié)果 48例IO-IBD患兒中,克羅恩�。–D）41例,潰瘍性結(jié)腸炎（UC） 7例;起病中位年齡2.00（0.24～6.00）月齡,其中1月齡內(nèi)起病患兒占45.8%（22/48例）。臨床癥狀以腹瀉（48/48例,100.0%）、發(fā)熱（45/48例,93.8%）、便血（37/48例,77.1%）為主,腸外表現(xiàn)以肛周病變和皮疹最常見,均占43.8%（21/48例）。41例CD患兒病變部位以結(jié)腸（L2）型為主（30/41例,73.2%）,疾病行為以非狹窄非穿透（B1）型為主（33/41例,80.5%）;7例UC患兒病變范圍以全結(jié)腸（E4）型為主（4/7例,57.1%）。48例IO-IBD患兒手術(shù)率12.5%（6/48例）,臨床緩解率50.0%（24/48例）,病死率25.0%（12/48例）。43例IO-IBD患兒行基因檢測(cè),共有23例... 

【文章來源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(23)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]嬰幼兒炎癥性腸病的臨床及基因型分析[J]. 宮幼喆,寧慧娟,馬昕,朱丹,王福萍,張姌,張艷玲,鐘雪梅.  中華兒科雜志. 2019(07)
[2]極早發(fā)型炎癥性腸病和晚發(fā)型炎癥性腸病的臨床特征比較[J]. 官德秀,于飛鴻,王國(guó)麗,周錦,王大勇,徐樨巍.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2019 (07)
[3]兒童炎癥性腸病診斷規(guī)范共識(shí)意見[J]. 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)消化學(xué)組兒童炎癥性腸病協(xié)作組,陳潔,許春娣,黃志華,龔四堂,董永綏,董梅,孫梅,葉禮燕,黃永坤,王寶西,王琳琳,徐樨巍,江米足,楊文瀾,朱朝敏,游潔玉,武慶斌,蔣麗蓉,李在玲,邵彩虹,黃瑛,張艷玲,徐曉華,劉鳳林,毛萌.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2010(04)



本文編號(hào)：3502864