目的總結嬰兒型炎癥性腸�。↖O-IBD）患兒的臨床和遺傳學特征。方法回顧性分析首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院確診的48例IO-IBD患兒的臨床特征,采用目標基因捕獲高通量測序方法對43例患兒行基因測序分析,比較基因突變組和非基因突變組IO-IBD患兒的臨床特征。結果 48例IO-IBD患兒中,克羅恩�。–D）41例,潰瘍性結腸炎（UC） 7例;起病中位年齡2.00（0.24～6.00）月齡,其中1月齡內起病患兒占45.8%（22/48例）。臨床癥狀以腹瀉（48/48例,100.0%）、發(fā)熱（45/48例,93.8%）、便血（37/48例,77.1%）為主,腸外表現以肛周病變和皮疹最常見,均占43.8%（21/48例）。41例CD患兒病變部位以結腸（L2）型為主（30/41例,73.2%）,疾病行為以非狹窄非穿透（B1）型為主（33/41例,80.5%）;7例UC患兒病變范圍以全結腸（E4）型為主（4/7例,57.1%）。48例IO-IBD患兒手術率12.5%（6/48例）,臨床緩解率50.0%（24/48例）,病死率25.0%（12/48例）。43例IO-IBD患兒行基因檢測,共有23例... 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(23)北大核心CSCD

【文章頁數】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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