目的:總結(jié)5例X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）患兒的臨床和免疫學(xué)特征及基因突變特點,提高對該病的認(rèn)識,給予積極有效治療。方法:選擇近兩年我科室收治的高度疑似診斷XLA的5例男童為研究對象,進行規(guī)范病史采集和詳盡的體格檢查,在完成常規(guī)輔助檢查的基礎(chǔ)上,進行外周血淋巴細(xì)胞亞群及血清免疫球蛋白測定,采用二代基因測序技術(shù)對患兒及父母進行BTK基因測序,并對突變位點用一代測序進行驗證。結(jié)果:（1）5例患兒均為漢族、男性。首次發(fā)病年齡最小1月,最大4歲;確診年齡最小9月,最大12歲;自發(fā)病年齡至確診年齡的時間跨度短則8個月,長則達9年;2例有可疑家族遺傳病史。所有患兒易患呼吸道感染,表現(xiàn)為反復(fù)支氣管炎或/和肺炎,發(fā)作頻率為3-8次/年,間隔時間1月-3月不等。合并反復(fù)鼻炎、鼻竇炎2例,幼年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎1例,血小板減少性紫癜1例。（2）體格檢查顯示,患兒體格發(fā)育情況一般,多偏消瘦,淺表淋巴結(jié)和扁桃體缺如,脾無腫大,心臟無異常,合并下呼吸道感染者肺部聞及干濕性啰音。（3）5例患兒外周血象無特征性變化,血清免疫球蛋白（IgG,IgA和IgM）均廣泛降低,外周血T淋巴細(xì)胞及亞群（CD3⁺

【文章來源】：青島大學(xué)山東省

【文章頁數(shù)】：45 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

例1BTK基因測序結(jié)果

圖 2 例 2 BTK 基因測序結(jié)果【治療與隨訪】給予靜注人免疫球蛋白并常規(guī)抗感染治療，患兒病情好轉(zhuǎn)，指標(biāo)恢復(fù)正常，住院 10 天出院。出院后給予定期靜脈輸注免疫球蛋白治療，血免疫球蛋白 IgG >6 g/L。近 1 年患兒上呼吸道感染 3 次，支氣管炎 1 次，未肺炎及其他嚴(yán)重感染，體格、智力發(fā)育正常。4.3 病例 3【病史資料】患兒，男，11 歲。因“左膝關(guān)節(jié)腫痛 1 月，左足背腫痛 1 周”

圖 3 例 3 BTK 基因測序結(jié)果2.4.4 病例 4【病史資料】患兒 男，9 月。因“間斷發(fā)熱 13 天，咳嗽 7 天”于 2017.5.30 入院�，F(xiàn)病史：患兒 13 天前接種“麻風(fēng)疫苗”后出現(xiàn)發(fā)熱，最高 38.5℃，熱峰日約1-3 次，可自行退至正常，未用藥。8 天前就診外院，血象正常（化驗單未見），診為“急性上呼吸道感染”，給予口服藥物治療（不詳）。7 天前出現(xiàn)咳嗽，有痰不易

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3500188