目的對1例新生兒期診斷的先天性腎性尿崩癥患者及其父母進(jìn)行AVPR2基因的變異檢測。方法收集患兒的臨床資料,采集患兒及其父母的外周血樣,提取基因組DNA,用PCR擴(kuò)增AVPR2基因的全部編碼區(qū)并進(jìn)行Sanger測序。結(jié)果患兒出生后不久即出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱、多尿、血鈉增高。B超隨訪提示患兒存在一過性腎積水和輸尿管擴(kuò)張,用氫氯噻嗪治療部分有效。DNA測序發(fā)現(xiàn)患兒及其母親均攜帶AVPR2基因第2外顯子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移碼變異,既往未見報(bào)道。結(jié)論 AVPR2基因第2外顯子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移碼變異可能是患兒先天性腎性尿崩癥的病因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(12)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3499054