發(fā)布時(shí)間：2021-11-12 03:33

　　目的探討卵巢癌患者BRCA1和BRCA2編碼區(qū)基因突變頻率及位點(diǎn)多態(tài)性。方法采用多重PCR技術(shù),對(duì)107例卵巢癌患者行遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因BRCA1/2檢測(cè),對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行分析,檢測(cè)有無單堿基突變、小片段插入及缺失突變以及突變的致病性,計(jì)算致病性突變頻率,并分析突變基因與腫瘤免疫組化特征的關(guān)系。結(jié)果 107例患者中共發(fā)現(xiàn)BRCA1致病性突變7例,BRCA2致病性突變2例,均為錯(cuò)義雜合突變,總突變率為8.42%。而可能良性突變或意義不明突變共7例,大部分致病性突變?yōu)殡s合移碼突變（n=6）,而無義雜合突變3例（2例BRCA2致病性突變均為無義雜合突變）,無單堿基突變;攜帶BRCA1/2基因致病性突變患者的腫瘤標(biāo)記物表達(dá)多為陽性,該基因突變與卵巢癌雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）、糖類抗原125（CA125）及Ki67的表達(dá)組間比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論卵巢癌患者BRCA1/2基因移碼突變導(dǎo)致蛋白的翻譯提前終止,增加了癌癥風(fēng)險(xiǎn),而突變位點(diǎn)的多態(tài)性與卵巢癌免疫指標(biāo)的表達(dá)密切相關(guān),可能是介導(dǎo)腫瘤惡性進(jìn)展的重要機(jī)制之一。 

【文章來源】：熱帶醫(yī)學(xué)雜志. 2020,20(06)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

卵巢癌組織ER、PR、CA125及Ki67的表達(dá)

綜上所述，卵巢癌患者BRCA1/2致病性突變導(dǎo)致的移碼突變，將可導(dǎo)致蛋白質(zhì)的翻譯提前終止，進(jìn)而使DNA修復(fù)缺陷，增加了癌癥風(fēng)險(xiǎn)，而BRCA1/2致病性突變性與卵巢癌免疫指標(biāo)的表達(dá)密切相關(guān)，可能是介導(dǎo)腫瘤惡性進(jìn)展的重要機(jī)制之一。圖2 卵巢癌組織ER、PR、CA125及Ki67的表達(dá)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]卵巢癌中HMGB1、BRCA1和p62蛋白的表達(dá)與其化療敏感性的相關(guān)性[J]. 劉曉霞,孟憲華,王曉紅.  基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué). 2019(06)
[2]BRCA2對(duì)乳腺癌干細(xì)胞的影響及其機(jī)制[J]. 李永濤,于士昌,翟勇.  熱帶醫(yī)學(xué)雜志. 2016(06)
[3]BRCA1在不同化療敏感性漿液性卵巢癌中的表達(dá)及表觀遺傳學(xué)調(diào)節(jié)機(jī)制[J]. 李達(dá),畢芳芳,楊清.  中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2016(05)
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本文編號(hào)：3490080