<正>1臨床資料患兒,男,4歲2個月齡,以"生長遲緩4年"于2019年2月至首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院就診�；純鹤阍马槷a(chǎn),出生體質(zhì)量3.75kg、身長50cm,1歲身長68cm,2歲身長72cm,均較同年齡、同性別兒童矮小,且生長發(fā)育較緩慢,11個月萌出左上門牙,1歲6個月會走路,智力發(fā)育正常�；純撼錾鷷r無窒息、缺氧病史,無身矮家族史。父親身高163cm,母親身高164cm。 

【文章來源】：中華實用診斷與治療雜志. 2020,34(09)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒及父母GHR基因多重連接探針擴增結(jié)果

患兒及父母GHR基因多重連接探針擴增結(jié)果

患兒及父母GHR基因二代測序結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]21例生長激素不敏感綜合征患兒生長激素受體信號通路缺陷與臨床關(guān)聯(lián)研究[J]. 張彩萍,王俊琪,王瑩,王偉,董治亞,黃薇,王德芬.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2015 (12)



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