<正>遺傳性血小板功能障礙（inherited platelet function disorders,IPFD）是一種多伴常染色體遺傳的罕見出血性疾病,兒童多見,典型表現(xiàn)為不同程度的出血,以皮膚黏膜出血、月經(jīng)過多、外傷后難以止血多見,伴或不伴血小板減少[1]。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,二代測(cè)序在臨床的應(yīng)用,發(fā)現(xiàn)了越來越多與血小板功能有關(guān)的基因突變。其中RASGRP2基因編碼鈣和甘油二酯調(diào)節(jié)鳥嘌呤交換因子Ⅰ（CalDAG-GEFⅠ）,參與血小 

【文章來源】：華中科技大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2020,49(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
    1.1 病史及體格檢查
    1.2 外院輔助檢查回顧
    1.3 家系驗(yàn)證
    1.4 診斷及治療、隨訪
2 討論



本文編號(hào)：3461696