目的 分析云南省異常血紅蛋白E（hemoglobin E,Hb E）雜合子及Hb E合并地中海貧血（簡稱地貧）病例的血液學(xué)表型和基因型特征。方法 對100例高效液相色譜分析提示為Hb E異常血紅蛋白攜帶病例進(jìn)行血細(xì)胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探針反向斑點雜交法檢測α-和β-珠蛋白基因常見突變類型。結(jié)果 100例疑似Hb E攜帶的病例,經(jīng)基因診斷全部檢出β-珠蛋白鏈CD26突變（HBB：c.79G>A）,其中Hb E雜合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突變7例,Hb E合并αα/--SEA突變2例,1例為Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E雜合子血液學(xué)表型分析結(jié)果：Hb A2（26.02±3.64） %,Hb F （1.35±1.25）%,平均紅細(xì)胞體積（78.83±4.68） fl,平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（26±1.54） pg,平均血紅蛋白濃度（329.65±10.73） g/L,血紅蛋白（141.08±16.53） g/L；Hb E復(fù)合α地貧時,α地貧基因的突變類型不同,血液學(xué)表型結(jié)果不同。結(jié)論 云南省Hb E及Hb E合并α地貧的發(fā)生率較高,高... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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博士論文
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本文編號：3455235