目的分析疑有遺傳性疾病的患兒染色體核型分析/相關基因檢測情況。方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遺傳性疾病的患兒47例,采用G-banding法進行染色體核型分析或選擇相關疾病基因包進行檢測,對疑似疾病進行篩查。結果進行染色體核型分析38例,相關基因檢測9例,發(fā)現(xiàn)異常分別為3例和7例,共10例,檢測陽性率為21.28%;明確診斷例數(shù)分別為1例和4例,共5例,確診率為10.64%。結論染色體核型分析/相關基因檢測是遺傳性疾病疑似患兒的病因學診斷方法。 

【文章來源】：中國康復理論與實踐. 2017,23(08)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 標本采集
    1.3 數(shù)據(jù)分析
2 結果
    2.1 染色體核型分析
    2.2 基因檢測
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]不明原因智力低下/腦發(fā)育遲滯患兒的拷貝數(shù)變異研究[J]. 高晶,楊堯,吳虹林,何璽玉.  中華實用兒科臨床雜志. 2016 (20)
[2]不明原因精神發(fā)育遲滯/遲緩患兒染色體微失衡致病性分析[J]. 王珺,王立文,陳曉麗,楊圣海.  中華實用兒科臨床雜志. 2016 (17)
[3]遺傳性疾病產(chǎn)前診斷方法及其進展[J]. 錢欣,王建莉.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2014(03)
[4]基因芯片技術在不明原因智力發(fā)育障礙的診斷進展[J]. 王影,楊堯,何璽玉.  國際兒科學雜志. 2014 (01)



本文編號：3436126