研究背景:馬凡綜合癥（Marfan syndrome,MFS）是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的常染色體顯性遺傳性疾病,病變主要累及骨骼、心血管和眼部三大系統(tǒng)。主動(dòng)脈瘤持續(xù)增大直到最后破裂和主動(dòng)脈夾層形成致破裂仍然還是馬凡綜合癥患者最嚴(yán)重的并發(fā)癥,也是威脅患者生命的最重要的原因,往往需要手術(shù)干預(yù)治療,且預(yù)后不佳。目前研究發(fā)現(xiàn)大約90%的馬凡綜合癥病例是由FBN1基因（fibrillin-1）突變引起。在馬凡氏綜合癥患者當(dāng)中,其中有家族病史的約占到四分之三。臨床統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)馬凡患者的臨床癥狀和體征各式各樣,不盡相同,來(lái)自不同家族的不同患者之間臨床表現(xiàn)不同,或者是來(lái)此同一個(gè)家族的各個(gè)患者之間的臨床癥狀也可以完全不一樣,或者不完全一樣。通過(guò)家系基因突變篩查,查找致病基因突變及其位點(diǎn),可以對(duì)患者進(jìn)一步確診,也可以對(duì)家族其他成員,尤其是沒(méi)有臨床表現(xiàn)的成員做到盡早發(fā)現(xiàn),可以在疾病早期對(duì)其進(jìn)行心血管并發(fā)癥的預(yù)防和治療,提高患者生活質(zhì)量,延長(zhǎng)患者生存時(shí)間,并且對(duì)于指導(dǎo)患者及其家屬婚育和對(duì)其后代進(jìn)行產(chǎn)前診斷具有十分重要的意義。研究目的:對(duì)臨床上發(fā)現(xiàn)的符合馬凡氏綜合癥臨床診斷的患者提供客觀實(shí)驗(yàn)室依據(jù),以求進(jìn)一步確診... 

【文章來(lái)源】：蘇州大學(xué)江蘇省 211工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

外顯子捕獲及DNA文庫(kù)制備流程

7圖 2 外顯子測(cè)序的生物信息分析流程ger 測(cè)序驗(yàn)證顯子測(cè)序結(jié)果顯示馬凡家系 No.1601成員的15號(hào)常染色體有一個(gè) 對(duì)該家系包括兩名患者在內(nèi)的10名成員進(jìn)行 sanger 測(cè)序基因突變的取候選基因 :選 FBN1基因突變?yōu)楹蜻x基因并設(shè)計(jì)引物，Primer P引物序列，由上海生工生物有限公司合成。合酶鏈反應(yīng)( PCR) :以家系成員基因組 DNA 為模板，對(duì) FBN1外。

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