目的了解在丘北縣多個(gè)民族的新生兒中,UGT1A1基因變異在病因不明新生兒高膽紅素血癥中的意義。方法選取云南省丘北縣人民醫(yī)院兒科新生兒室于2017年9月至2018年6月間收治的臨床病因診斷不明的新生兒高膽紅素血癥患兒,收集患兒臨床資料,并對(duì)UGT1A1基因進(jìn)行分析。結(jié)果共入組患兒100例,其中漢族53例,少數(shù)民族47例。全外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)c.211G>A純合子13例,雜合子32例。c.211G>A純合子患兒膽紅素值顯著高于無此基因位點(diǎn)突變?nèi)巳?差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（t=2.621,P=0.008）。c.211G>A變異在漢族和少數(shù)民族中的發(fā)生率接近。新發(fā)現(xiàn)5處未報(bào)道的UGT1A1基因變異,4處為有害變異。其中19例患兒存在c.1091C>CA雜合變異,且在多個(gè)民族中存在,提示這是丘北縣常見的UGT1A1基因變異。最常見的c.211G>A和c.1091C>CA變異在漢族和少數(shù)民族中發(fā)生率差異不明顯（P>0.05）。結(jié)論 c.211G>A和c.1091C>CA變異是丘北縣常見的UGT1A1變異,在漢族和少數(shù)民族中均有分布。c.211G>... 

【文章來源】：中國(guó)小兒急救醫(yī)學(xué). 2020,27(07)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3429602