目的 分析云南省大理州南澗縣云南不明原因猝死（簡稱云南猝死）病例親屬常見致心律失常性右室心肌�。ˋRVC）橋粒蛋白基因突變情況,為病因假設(shè)和防控措施提供依據(jù)。方法 采集病例親屬（n = 7）和對照村民（n = 7）的血液樣本,同時進行病例親屬和對照村民的基本情況調(diào)查和心電圖檢查。提取血液樣本DNA為PCR擴增模板,采用Sanger法進行橋粒斑菲素蛋白2（PKP2）、橋粒芯蛋白2（DSG2）、橋粒芯膠蛋白2（DSC2）、橋粒斑蛋白（DSP）和橋粒斑珠蛋白（JUP）5個ARVC橋粒蛋白基因共97個外顯子的測序,綜合分析基因突變情況。結(jié)果 病例親屬中有5人攜帶基因突變位點,包括DSP基因20號外顯子c.2862 C>T（p.Cys954Cys）、24F號外顯子c.7122 C>T（p.Thr2374Thr）雜合同義突變,DSC2基因15號外顯子c.2326 A>G（p.Ile776Val）雜合錯義突變,均為單雜合突變攜帶者；其中,為父子關(guān)系的病例親屬2人均攜帶DSC2基因同一位點突變。經(jīng)心電圖檢查,在攜帶基因突變位點的病例親屬5人中,有3人發(fā)生ST-T改變或順鐘向轉(zhuǎn)位改變。... 

【文章來源】：中華地方病學雜志. 2020,39(02)

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【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
[1]ARVC患者和正常人群橋�；蛲蛔兗癝NP比較研究[D]. 王薇.南京醫(yī)科大學 2013



本文編號：3423523