目的:應(yīng)用外顯子組測序檢測48個(gè)家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因,旨在對家族性血尿先證者進(jìn)行病因診斷。方法:收集48個(gè)家族性血尿家系的臨床資料,提取先證者及其父母基因組DNA,對先證者及其父母基因組DNA進(jìn)行全外顯子組測序,然后對檢測出的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因變異進(jìn)行Sanger驗(yàn)證,分析基因變異的致病性,最后根據(jù)先證者的臨床表型和基因型進(jìn)行病因診斷。結(jié)果:在60.4%（29/48）的先證者中檢測出25個(gè)基因突變,其中20個(gè)（COL4A5539G>A、COL4A5 3985delC、COL4A5 566G>T、COL4A5 2822G>A、COL4A5 EXON29-30 deletions、COL4A4 4421C>T、COL4A4 4915G>C、COL4A4 2752G>A、COL4A41030-2A>C、COL4A4 2447G>A、COL4A4 4481delT、COL4A4 4288G>A、COL4A41567C>T、COL4A3 1496G>A、COL4A3 ... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】：71 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

家族性血尿患兒P1的COL4A3基因的測序圖

家族性血尿患兒P4的COL4A3基因的測序圖

家族性血尿患兒P5、P35的COL4A5基因的測序圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]X-連鎖Alport綜合征的聽力表現(xiàn)與皮膚α5（Ⅳ）膠原表達(dá)的關(guān)系[J]. 董程,陳斯琦,張焱琴,薛俊芳,陳麗,王芳,劉玉和,丁潔.  中華耳科學(xué)雜志. 2014(02)
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[3]兒童Alport綜合征眼部表現(xiàn)[J]. 趙亮,丁潔,聶紅平,王芳,張宏文,楊柳.  眼科. 2011(04)
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本文編號(hào)：3397442