目的:對(duì)在廣西人群中發(fā)現(xiàn)的2個(gè)位于CD36剪切位點(diǎn)的新基因突變,以及它們導(dǎo)致CD36缺失的分子基礎(chǔ)和在人群中的發(fā)生率進(jìn)行研究。方法:對(duì)在廣西人群中發(fā)現(xiàn)的2例CD36缺失個(gè)體（HHC和WGM）使用DNA測(cè)序和cD NA克隆測(cè)序,檢測(cè)他們的CD36外顯子序列及mRNA蛋白編碼區(qū)序列,對(duì)所發(fā)現(xiàn)的CD36 mRNA異常轉(zhuǎn)錄本建立真核表達(dá)細(xì)胞株并用Western blot實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證異常轉(zhuǎn)錄本對(duì)CD36表達(dá)的影響。對(duì)所發(fā)現(xiàn)的新突變基因建立DNA PCR-SSP基因分型方法,在廣西地區(qū)的110名CD36缺失個(gè)體群和廣西地區(qū)隨機(jī)的296名人群間展開(kāi)人群分布調(diào)查。結(jié)果:在HHC和WGM個(gè)體中,發(fā)現(xiàn)了CD36剪切位點(diǎn)新突變CD36 c. 430-1G> C,且在WGM個(gè)體中還發(fā)現(xiàn)了CD36 c. 1006+2T> G的剪切位點(diǎn)新突變。cD NA克隆測(cè)序顯示,CD36 c. 430-1G> C可導(dǎo)致c. 429₄30ins[430-17₄30-2; C]（p. Ala144fsTer1）和c. 430₆09del（p. Ala... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：10 頁(yè)

【文章目錄】：
材料和方法
    研究對(duì)象
    試劑與儀器
    CD36表型檢測(cè)
    DNA和總RNA提取
    CD36基因檢測(cè)
    真核表達(dá)細(xì)胞株的建立
    Western blot蛋白印跡實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證
    CD36突變基因的人群分布調(diào)查
結(jié)果
    CD36表型檢測(cè)結(jié)果
    CD36外顯子3～14測(cè)序結(jié)果
    CD36 cDNA克隆測(cè)序結(jié)果
    真核表達(dá)細(xì)胞株的建立結(jié)果
    Western blot蛋白質(zhì)印跡驗(yàn)證結(jié)果
    突變基因的人群分布
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]造血干細(xì)胞移植術(shù)后抗-CD36抗體介導(dǎo)的血小板輸注無(wú)效癥和相關(guān)病例的實(shí)驗(yàn)研究[J]. 周燕,李麗蘭,鐘周琳,劉學(xué)軍,劉金蓮,申衛(wèi)東,吳國(guó)光.  中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2018(02)
[2]基因新突變T538C（Trp180Arg）導(dǎo)致的缺失和序列特異性引物PCR的基因分型技術(shù)的建立[J]. 李麗蘭,何保仁,周燕,鐘周琳,黎海燕,盧芳,劉金蓮,申衛(wèi)東,李恒聰,蔣麗紅,吳國(guó)光.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016(05)
[3]抗-CD36介導(dǎo)血小板輸注無(wú)效的實(shí)驗(yàn)研究——附4例病例報(bào)告[J]. 吳國(guó)光,周燕,鐘周琳,李麗蘭,劉金蓮,申衛(wèi)東.  中國(guó)輸血雜志. 2014(01)
[4]廣西地區(qū)漢、壯和瑤族人群CD36缺失結(jié)構(gòu)實(shí)驗(yàn)分析和特征研究[J]. 鐘周琳,申衛(wèi)東,周燕,劉金蓮,黎海燕,盧芳,吳國(guó)光.  中國(guó)輸血雜志. 2014(01)



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