目的:對在廣西人群中發(fā)現(xiàn)的2個位于CD36剪切位點的新基因突變,以及它們導致CD36缺失的分子基礎和在人群中的發(fā)生率進行研究。方法:對在廣西人群中發(fā)現(xiàn)的2例CD36缺失個體（HHC和WGM）使用DNA測序和cD NA克隆測序,檢測他們的CD36外顯子序列及mRNA蛋白編碼區(qū)序列,對所發(fā)現(xiàn)的CD36 mRNA異常轉(zhuǎn)錄本建立真核表達細胞株并用Western blot實驗驗證異常轉(zhuǎn)錄本對CD36表達的影響。對所發(fā)現(xiàn)的新突變基因建立DNA PCR-SSP基因分型方法,在廣西地區(qū)的110名CD36缺失個體群和廣西地區(qū)隨機的296名人群間展開人群分布調(diào)查。結果:在HHC和WGM個體中,發(fā)現(xiàn)了CD36剪切位點新突變CD36 c. 430-1G> C,且在WGM個體中還發(fā)現(xiàn)了CD36 c. 1006+2T> G的剪切位點新突變。cD NA克隆測序顯示,CD36 c. 430-1G> C可導致c. 429₄30ins[430-17₄30-2; C]（p. Ala144fsTer1）和c. 430₆09del（p. Ala... 

【文章來源】：中國實驗血液學雜志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：10 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    研究對象
    試劑與儀器
    CD36表型檢測
    DNA和總RNA提取
    CD36基因檢測
    真核表達細胞株的建立
    Western blot蛋白印跡實驗驗證
    CD36突變基因的人群分布調(diào)查
結果
    CD36表型檢測結果
    CD36外顯子3～14測序結果
    CD36 cDNA克隆測序結果
    真核表達細胞株的建立結果
    Western blot蛋白質(zhì)印跡驗證結果
    突變基因的人群分布
討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]造血干細胞移植術后抗-CD36抗體介導的血小板輸注無效癥和相關病例的實驗研究[J]. 周燕,李麗蘭,鐘周琳,劉學軍,劉金蓮,申衛(wèi)東,吳國光.  中國實驗血液學雜志. 2018(02)
[2]基因新突變T538C（Trp180Arg）導致的缺失和序列特異性引物PCR的基因分型技術的建立[J]. 李麗蘭,何保仁,周燕,鐘周琳,黎海燕,盧芳,劉金蓮,申衛(wèi)東,李恒聰,蔣麗紅,吳國光.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2016(05)
[3]抗-CD36介導血小板輸注無效的實驗研究——附4例病例報告[J]. 吳國光,周燕,鐘周琳,李麗蘭,劉金蓮,申衛(wèi)東.  中國輸血雜志. 2014(01)
[4]廣西地區(qū)漢、壯和瑤族人群CD36缺失結構實驗分析和特征研究[J]. 鐘周琳,申衛(wèi)東,周燕,劉金蓮,黎海燕,盧芳,吳國光.  中國輸血雜志. 2014(01)



本文編號：3395343