目的 探討JAG2基因多態(tài)性與西北地區(qū)人群非綜合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP）的相關性。方法 采用病例-對照研究方法,選取NSCLP患者301例,正常對照304人,采用iMLDR?基因分型技術對JAG2基因的3個單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）位點[rs741859（T/C）、rs11621316（A/G）以及rs1057744（C/T）]進行分型,比較其等位基因、基因型及所構建的單倍型在兩組人群中的分布差異。結果 rs741859位點等位基因C和T在NSCLP組和對照組中的分布差異有統(tǒng)計學意義。rs741859位點CT基因型可將NSCLP的患病風險顯著降低至65%（P<0.05）,將唇裂伴或不伴腭裂（cleft lip with or without cleft palate,CL/P）的患病風險降低至62%（P<0.05）；而rs11621316、rs1057744處于同一連鎖不平衡（linkage disequilib... 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]非綜合征型唇腭裂易感基因的研究進展[J]. 徐晨,呂燕,楊育生.  口腔頜面外科雜志. 2012(01)
[2]家族性非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因研究[J]. 靜廣平,焦曉輝.  口腔醫(yī)學研究. 2004(02)



本文編號：3383221