目的探討新生兒短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（SCADD）基因型與表型的關系。方法回顧分析2015年至2018年,在青島地區(qū)296 627例新生兒中篩查發(fā)現(xiàn)的7例SCADD患兒的臨床資料。結果研究期間初次篩查可疑陽性人數(shù)為4 864例,初篩陽性率為0.16%;經(jīng)基因檢測確診7例SCADD患兒,確診陽性率為1/42375。7例患兒中,男性4例、女性3例,基因檢測發(fā)現(xiàn)5種已知變異、4種未知變異,分別為c.1029+89₉0insC、c.1031A>G、c.1157G>A、c.164C>T和c.989G>A,c.1130C>T、c.1186G>A、c.445A>T和c.949A>G。結論 SCADD基因型與血尿串聯(lián)質譜篩查結果一致,但與臨床表型關系不明確,早期診斷和治療有助改善預后。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(09)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



本文編號：3376402