先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一組常見的常染色體隱性遺傳病,主要病因是由于類固醇激素合成過程中的關(guān)鍵酶酶受損導致的皮質(zhì)醇合成障礙。CAH在全球的發(fā)病率約為1:10000-1:20000,各種族之間差異較大。在中國的發(fā)病率約為1:28000,略低于其他西方國家。由于CYP2A2基因發(fā)生缺陷而導致的21羥化酶缺陷癥（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）為最高發(fā)的一類,約占CAH的95%。21-OHD有三種臨床分型,包括經(jīng)典的失鹽型（salt-wasting,SW）和男性化型（simple virilizing,SV）,以及非經(jīng)典型（nonclassical,NC）�；颊叩呐R床分型與基因型具有密切的聯(lián)系。編碼21羥化酶的CYP21A2基因位于6號染色體短臂上,與無功能的假基因CYP21P串聯(lián)排列,二者外顯子的同源性高達98%,CYP21A2基因的致病突變約有70-75%來源于真假基因重組,包括基因轉(zhuǎn)化、缺失等。近些年越來越多與基因重組無關(guān)的自發(fā)突變也陸陸續(xù)續(xù)被報導,對CYP21蛋白的功能學研究具有... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖３．１?（ａ）綠色熒光蛋白質(zhì)粒與突變質(zhì)粒共轉(zhuǎn)染到細胞中，并記錄熒光強度以驗??

?—＊？??ｐ－ａｃｔｉｎ??圖３．１?（ａ）綠色熒光蛋白質(zhì)粒與突變質(zhì)粒共轉(zhuǎn)染到細胞中，并記錄熒光強度以驗??證轉(zhuǎn)染效率。（ｂ）?Ｗｅｓｔｅｒｎ?ｂｌｏｔ檢測Ｃ０Ｓ－７細胞中ＣＹＰ２１蛋白的表達。??（ａ）?（ｂ）??Ｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ?１７０ＨＰ??１００－?＿?１００－??８〇－?■?ｍｍ?？抑－■?麵??Ｉ?Ｉ?￡?Ｉ??：ｆｓ〇－?＿?誦?ｆ?�。�??ｉ?■?ａ?■?＾?９??ｉ?４〇－?ｉ?４〇＿?：??Ｉ?ｉｌｌ?？ｌ??－?????，ＶＶＶＶ”ＶＶＶ、??圖３．２體外酶活性實驗。（ａ－ｂ）在ＣＯＳ－７細胞中，不同突變蛋白（丨丨７３Ｎ，?Ｖ２８２Ｌ，Ｐ４５４Ｓ，??Ｐ４８３Ｓ，?Ｌ１９９Ｘ，?Ｅ３２１ｄｅｌ，?Ｈ３９３Ｑ?和?Ｌ４５９－Ｐ４６４ｄｅｌ）對底物孕酮及?１７－ＯＨＰ?的轉(zhuǎn)化率，??５０??


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