<正>限于女性的癲癇伴智力低下（EFMR）是一種特殊類型的癲癇綜合征,由原鈣黏蛋白19（PCDH19）基因突變所致,主要發(fā)作類型為全面性發(fā)作和/或局灶性發(fā)作,發(fā)作具有熱敏感性、叢集性等特點,部分可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)�，F(xiàn)回顧性分析我院2017年確診的1個家系的EFMR臨床表現(xiàn),結(jié)合相關(guān)參考文獻(xiàn)總結(jié)其特點,提高兒科醫(yī)生對該類疾病的認(rèn)識,并為此類疾病的遺傳咨詢提供指導(dǎo)。1臨床資料例1患兒女,4歲,漢族,因"確診癲癇1年余,發(fā)熱伴頻繁抽搐1天"收住入院。患兒9月齡起病,抽搐時主要表現(xiàn)為雙眼向右側(cè)斜視,頭向右側(cè)偏轉(zhuǎn),四肢開始 

【文章來源】：中國鄉(xiāng)村醫(yī)藥. 2020,27(16)

【文章頁數(shù)】：2 頁

【部分圖文】：

PCDH19基因突變


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