目的:統(tǒng)計分析血管內(nèi)皮素1（Endothelin1,ET-1）+138A/-位點基因多態(tài)性在兒童血管迷走性暈厥（vasovagal syncope,VVS）及其各臨床分型組間的分布,初步探討ET-1+138A/-基因多態(tài)性與兒童VVS的相關(guān)性。方法:收集2016.1月至2018.8月在我院就診的不明原因暈厥的患兒進(jìn)行基礎(chǔ)直立傾斜試驗（head-up tilt test,HUT）,從中選取80例HUT陽性且符合VVS診斷的患兒作為VVS組,并按臨床分型分為三個亞組;選取80例HUT陰性患兒作為HUT陰性組;另選80例健康兒童作為正常對照組。采集VVS組、HUT陰性組兒童臨床特征,并抽取三組受試者靜脈血,應(yīng)用高分辨率熔解曲線（high resolution melt,HRM）和聚合酶鏈反應(yīng)（polymerase chain reaction,PCR）結(jié)合的測序方法對其進(jìn)行ET-1+138A/-基因多態(tài)性檢測,并統(tǒng)計分析各基因型及其等位基因頻率在各組間及VVS各臨床分型亞組間的分布規(guī)律。組間比較運用卡方檢驗（Chi square test,χ²）,P<0.05表示... 

【文章來源】：上海交通大學(xué)上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：60 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

人類EDN1序列SNP定位Fig.1SNPpositioningofhumanEDN1(注：紅色區(qū)域為SNP位點rs10478694)

圖 1 人類 EDN1 序列 SNP 定位Fig.1 SNP positioning of human EDN1(注：紅色區(qū)域為 SNP 位點 rs10478694)a.測序引物序列為：EDN1-SF：5'-GCAGAGAGCTGTCCAAGTCA-3'；EDN1-SR：5'-AAGTCAACGAGCGTGCCTAC-3'。HRM 引物序列為：EDN1-184：5'-TGCCTTTTCTCCCCGTTA-3'；EDN1-239C：5'-TCAGATCTCAAAGCGATCCT-3'。見圖 2

圖 3 +138A/-位點 3A 和 4A 突變高分辨溶解曲線Fig.3 High resolution dissolution curves of 3A -4A mutation at +138A/-4.3 ET-1+138A/-位點 3A/4A 測序圖譜突變位點測序結(jié)果顯示，野生型含有 4 個 A，熒光信號為單峰；純合突變由于缺失一個 A 堿基而變成 3 個 A，熒光信號為單峰；而雜合突變由于存在兩基因型而產(chǎn)生雙峰，與 HRM 結(jié)果完全符合（見圖 4）。HRM 方法重復(fù)性和靈敏性達(dá)到要求，可以進(jìn)行待測人基因型的鑒定。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3354364