目的探討2例葡萄糖激酶基因（GCK,NM₀00162.4、NP₀00153.1）突變導(dǎo)致的青少年的成人發(fā)病型糖尿病（MODY）患者的分子遺傳學(xué)及臨床特征。方法收集2015年4月至2015年12月北京積水潭醫(yī)院收治并疑診為MODY的2例患者的臨床資料并進(jìn)行分析,對(duì)該2例患者及其家系成員進(jìn)行GCK基因測(cè)序,分析致病原因。結(jié)果在2例家系中,發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的GCK基因雜合突變p.T82P（c.244 A>C）和1個(gè)已報(bào)告的GCK基因雜合突變p.V412M（c.1234G>A）。在臨床表現(xiàn)方面,在2個(gè)家系的3例GCK基因突變攜帶者中,除血糖升高外,尚有不同程度的代謝綜合征的臨床表現(xiàn)。結(jié)論 GCK基因T82P突變可能是MODY2的致病原因。GCK基因突變攜帶者臨床表現(xiàn)復(fù)雜,在治療和預(yù)后判斷上需要個(gè)體化。 

【文章來源】：基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2020,40(12)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

圖1 兩病例家系圖

病例1: 已隨訪先證者至22歲。先證者21歲時(shí)因閉經(jīng)、 肥胖(身高155 cm, 體質(zhì)量72 kg, BMI 30.0 kg/m2)、空腹血糖升高(8.5 mmol/L)外院診斷為“多囊卵巢綜合征”(具體不詳),行減重手術(shù)(胃部分切除術(shù))。術(shù)后月經(jīng)恢復(fù)規(guī)律,體質(zhì)量降至47.5 kg(BMI 19.8 kg/m2)并保持穩(wěn)定,復(fù)查空腹血糖5.7 mmol/L,未應(yīng)用降糖藥物。先證者的父親繼續(xù)服用二甲雙胍治療,未規(guī)律監(jiān)測(cè)血糖,曾兩次患肛瘺。病例2:已隨訪先證者至19歲。身高175 cm,體質(zhì)量約62 kg,BMI 20.2 kg/m2,監(jiān)測(cè)空腹血糖波動(dòng)在5.6～6.4 mmol/L,HbA1c波動(dòng)在 5.9%～6.2%,血脂水平正常,尿酸波動(dòng)在444～545 μmol/L,無痛風(fēng)發(fā)作史,未應(yīng)用降糖及降尿酸藥物。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國(guó)妊娠期血糖異常人群葡萄糖激酶基因突變初步篩查[J]. 王志新,平凡,張茜,鄭佳,李明敏,劉一靜,張化冰,于淼,李文慧,肖新華.  中華糖尿病雜志. 2014 (06)
[2]四例中國(guó)青少年的成人起病型糖尿病2型家系的臨床與分子遺傳學(xué)研究[J]. 王志新,于淼,鄭佳,張茜,劉一靜,李明敏,肖新華.  中華糖尿病雜志. 2014 (01)



本文編號(hào)：3346555