目的分析廣州市花都區(qū)育齡人群地中海貧血高風(fēng)險家庭基因突變類型及產(chǎn)前診斷情況,探討降低嚴重類型地中海貧血患兒出生的有效方法和重要意義。方法選取2018年1月至2019年12月在花都區(qū)婦幼保健院進行免費地中海貧血（包括婚檢、孕前及產(chǎn)檢）篩查的210個攜帶同型地中海貧血基因型的高風(fēng)險家庭,對98例未孕高風(fēng)險家庭進行遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo),并督促其懷孕后及時進行產(chǎn)前診斷;對112個已懷孕的地中海貧血高風(fēng)險家庭,在孕9～11周取絨毛,孕16～22周取羊水,孕24～28周取臍血,標(biāo)本采用單管多重跨越斷裂點GapPCR+導(dǎo)流雜交技術(shù)進行胎兒地中海貧血產(chǎn)前基因診斷,并跟蹤隨訪。結(jié)果對地中海貧血初篩陽性的5 777對育齡人口進行地中海貧血基因檢測,篩查出高風(fēng)險家庭210對（婚檢43對,孕檢102對,產(chǎn)檢65對）,其中α-地中海貧血高風(fēng)險家庭183對,β-地中海貧血高風(fēng)險家庭27對。對90例孕早中期的α-地中海貧血高風(fēng)險孕婦進行產(chǎn)前診斷,檢出重型α-地中海貧血Bart’s水腫胎兒8例（8.89%）,中間型α-地中海貧血HbH病13例（14.44%）,α-地中海貧血基因攜帶者42例（46.67%）;對22例孕早... 

【文章來源】：慢性病學(xué)雜志. 2020,21(11)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2儀器與試劑
    1.3 研究方法
        1.3.1 樣本采集
        1.3.2 地貧高風(fēng)險家庭篩查
        1.3.3 高風(fēng)險家庭地貧基因產(chǎn)前診斷
        1.3.4 孕早期的定期隨訪和新生兒出生后的隨訪
    1.4 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 210對地貧高風(fēng)險育齡夫婦基因型分布
    2.2 112例地貧高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷結(jié)果
    2.3 隨訪結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3331472