目的分析廣州市花都區(qū)育齡人群地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)家庭基因突變類型及產(chǎn)前診斷情況,探討降低嚴(yán)重類型地中海貧血患兒出生的有效方法和重要意義。方法選取2018年1月至2019年12月在花都區(qū)婦幼保健院進(jìn)行免費(fèi)地中海貧血（包括婚檢、孕前及產(chǎn)檢）篩查的210個(gè)攜帶同型地中海貧血基因型的高風(fēng)險(xiǎn)家庭,對(duì)98例未孕高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo),并督促其懷孕后及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷;對(duì)112個(gè)已懷孕的地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)家庭,在孕9～11周取絨毛,孕16～22周取羊水,孕24～28周取臍血,標(biāo)本采用單管多重跨越斷裂點(diǎn)GapPCR+導(dǎo)流雜交技術(shù)進(jìn)行胎兒地中海貧血產(chǎn)前基因診斷,并跟蹤隨訪。結(jié)果對(duì)地中海貧血初篩陽(yáng)性的5 777對(duì)育齡人口進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè),篩查出高風(fēng)險(xiǎn)家庭210對(duì)（婚檢43對(duì),孕檢102對(duì),產(chǎn)檢65對(duì)）,其中α-地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)家庭183對(duì),β-地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)家庭27對(duì)。對(duì)90例孕早中期的α-地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,檢出重型α-地中海貧血Bart’s水腫胎兒8例（8.89%）,中間型α-地中海貧血HbH病13例（14.44%）,α-地中海貧血基因攜帶者42例（46.67%）;對(duì)22例孕早... 

【文章來(lái)源】：慢性病學(xué)雜志. 2020,21(11)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2儀器與試劑
    1.3 研究方法
        1.3.1 樣本采集
        1.3.2 地貧高風(fēng)險(xiǎn)家庭篩查
        1.3.3 高風(fēng)險(xiǎn)家庭地貧基因產(chǎn)前診斷
        1.3.4 孕早期的定期隨訪和新生兒出生后的隨訪
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 210對(duì)地貧高風(fēng)險(xiǎn)育齡夫婦基因型分布
    2.2 112例地貧高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷結(jié)果
    2.3 隨訪結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]廣州市花都區(qū)育齡人群地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析[J]. 鞠愛萍,林鏗,許碧秋,歐陽(yáng)碧微,劉建珍,李熹翀.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(12)
[2]MCV、Hb電泳在地中海貧血診斷及其產(chǎn)前篩查中的價(jià)值[J]. 韋芬.  臨床檢驗(yàn)雜志(電子版). 2019(01)
[3]平均紅細(xì)胞體積與平均紅細(xì)胞血紅蛋白聯(lián)合篩查妊娠孕婦地中海貧血診斷效果分析[J]. 周祥敏.  山西醫(yī)藥雜志. 2016(23)
[4]廣州地區(qū)孕前人群地中海貧血基因型分布狀況及干預(yù)模式探討[J]. 江帆,唐盈,陳桂蘭,屈艷霞,唐芳,華夏,左連東.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(08)
[5]孕婦小片段游離胎兒DNA進(jìn)行β-地中海貧血無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷[J]. 趙娟,李輝,張成芳,沈菲,陳廣新.  中醫(yī)臨床研究. 2016(12)
[6]地中海貧血的產(chǎn)前診斷[J]. 李莉艷,鐘梅.  中國(guó)醫(yī)師雜志. 2015 (10)
[7]廣東部分地區(qū)孕前人群地中海貧血基因型分布狀況調(diào)查[J]. 趙文忠,李銘臻,顧恒,周冰燚,朱志勇,鄭立新.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2015(06)
[8]地中海貧血的診斷[J]. 馬麗萍.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2014(06)
[9]地中海貧血的產(chǎn)前診斷[J]. 徐湘民,余艷紅.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2012 (02)
[10]細(xì)胞培養(yǎng)在地中海貧血產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J]. 李東明,杜娟,張海燕,蒙達(dá)華,甘騰華,師曄.  中國(guó)誤診學(xué)雜志. 2008(28)



本文編號(hào)：3331472