肝豆狀核變性,即Wilson病,是一種由銅離子轉運ATP酶β肽（ATPase Cu2+ transporting beta polypeptide,ATP7B）基因突變導致的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病�，F(xiàn)歸納總結不同突變的致病機制,包括誘導突變蛋白錯誤定位、改變蛋白間或結構域間相互作用、調(diào)控ATP7B蛋白催化活性、改變ATP7B基因剪接方式等多個方面。臨床上,系統(tǒng)總結了常見突變與臨床表型間的關聯(lián),如p.R778L,被認為與更加嚴重的臨床癥狀相關；同時,環(huán)境、飲食、生活習慣等因素的差異亦可能對患者是否發(fā)病或發(fā)病時間產(chǎn)生較大影響。在分子層面上對ATP7B基因突變致病機制及所致臨床表征的研究進行綜述,將有助于加深對肝豆狀核變性發(fā)病機制的認識,并提示可針對不同的機制采用個性化的診療手段,以指導臨床實踐。 

【文章來源】：中華肝臟病雜志. 2020,(02)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]1例暴發(fā)性肝豆狀核變性的病理與WD基因全外顯子序列測定[J]. 何綱,楊旭,羅開忠,蔣永芳,陳漢春,呂尚武.  中華肝臟病雜志. 2007 (09)



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