目的分析Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）臨床表型和致病基因的特征。方法收集10例LHON患者眼科臨床檢查資料,采集患者及其家系成員的DNA。采用Sanger測(cè)序進(jìn)行線粒體DNA（mtDNA）突變位點(diǎn)的篩查,分析患者臨床表型和基因突變的特點(diǎn)。結(jié)果 10例LHON患者中男性9例,女性1例,發(fā)病年齡為4～39歲。全部患者最佳矯正視力為光感～0.6。急性期就診2例,萎縮期就診8例,其中首診誤診為弱視4例,誤診為視神經(jīng)炎2例,誤診為視神經(jīng)萎縮1例,診斷為可疑LHON 3例�；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)10例LHON患者均攜帶mtDNA突變,突變位點(diǎn)分別為m.14484T> C（1例）,m.11778G> A（5例）,m.11696G> A（1例）,m.4171C> A（1例）,m.3497C>T（1例）,m.9055G>A和m.11696G>A雙位點(diǎn)堿基突變（1例）。結(jié)論 LHON早期缺乏典型的臨床體征,易誤診為弱視、視神經(jīng)炎及視神經(jīng)萎縮�；驒z測(cè)有助于明確LHON的診斷及評(píng)估預(yù)后。 

【文章來(lái)源】：寧夏醫(yī)學(xué)雜志. 2020,42(09)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料：
    1.2 LHON診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]:
    1.3 方法
        1.3.1 眼科檢查：
        1.3.2 DNA(mt DNA）突變位點(diǎn)檢測(cè)：
2 結(jié)果
    2.1 眼科檢查結(jié)果：
    2.2 基因檢測(cè)結(jié)果：
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Leber視神經(jīng)病變[J]. 張新愉.  國(guó)外醫(yī)學(xué).眼科學(xué)分冊(cè). 2003(06)



本文編號(hào)：3311925