目的 探討一個(gè)遺傳性凝血因子V缺乏癥家系的表型特征及其分子致病機(jī)制。方法 綜合分析患兒及其家系成員的臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果,并應(yīng)用靶向捕獲高通量測(cè)序及Sanger測(cè)序進(jìn)行變異位點(diǎn)分析和家系驗(yàn)證。結(jié)果 患兒凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng),Ⅴ因子活性僅為0.1%,但無(wú)任何出血征象；基因檢測(cè)結(jié)果顯示患兒F5基因上攜帶父源性c.653T>C（p.F218S）雜合變異和母源性c.3642₃643del（p.P1215Rfs*175）雜合變異,患兒哥哥攜帶父源性的c.653T>C（p.F218S）雜合變異,符合常染色體隱性遺傳規(guī)律。其中c.653T>C（p.F218S）為已報(bào)道的致病性變異,c.3642₃643del（p.P1215Rfs*175）為國(guó)際上未見報(bào)道的可疑致病性變異。結(jié)論 明確了F5基因?yàn)樵摶純旱闹虏』?靶向捕獲高通量測(cè)序結(jié)合Sanger測(cè)序可以快速準(zhǔn)確的對(duì)該病進(jìn)行基因變異檢測(cè)。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(04)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]四個(gè)遺傳性凝血因子V缺陷癥家系臨床表型和基因型變化的研究[J]. 黃丹丹,王學(xué)鋒,陳華云,許冠群,張利偉,戴菁,陸曄玲,丁秋蘭,奚曉東,王鴻利.  中華血液學(xué)雜志. 2010 (03)



本文編號(hào)：3304036