目的 探討一個遺傳性凝血因子V缺乏癥家系的表型特征及其分子致病機制。方法 綜合分析患兒及其家系成員的臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果,并應(yīng)用靶向捕獲高通量測序及Sanger測序進行變異位點分析和家系驗證。結(jié)果 患兒凝血酶原時間、活化部分凝血活酶時間延長,Ⅴ因子活性僅為0.1%,但無任何出血征象；基因檢測結(jié)果顯示患兒F5基因上攜帶父源性c.653T>C（p.F218S）雜合變異和母源性c.3642₃643del（p.P1215Rfs*175）雜合變異,患兒哥哥攜帶父源性的c.653T>C（p.F218S）雜合變異,符合常染色體隱性遺傳規(guī)律。其中c.653T>C（p.F218S）為已報道的致病性變異,c.3642₃643del（p.P1215Rfs*175）為國際上未見報道的可疑致病性變異。結(jié)論 明確了F5基因為該患兒的致病基因,靶向捕獲高通量測序結(jié)合Sanger測序可以快速準(zhǔn)確的對該病進行基因變異檢測。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(04)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]四個遺傳性凝血因子V缺陷癥家系臨床表型和基因型變化的研究[J]. 黃丹丹,王學(xué)鋒,陳華云,許冠群,張利偉,戴菁,陸曄玲,丁秋蘭,奚曉東,王鴻利.  中華血液學(xué)雜志. 2010 (03)



本文編號：3304036