發(fā)布時(shí)間：2021-07-24 22:07

　　目的:探討先天性角化不良癥（Dyskeratosis Congenita,DC）的臨床表現(xiàn)及其可能的基因突變,進(jìn)一步提高臨床認(rèn)識(shí)及診斷水平。方法:對(duì)我科門(mén)診1例DC患者進(jìn)行病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及皮損處病理活檢,為明確其是否存在熱點(diǎn)基因突變或者新突變,對(duì)其家系行基因檢測(cè)。經(jīng)患者及其家屬知情同意后抽取靜脈血各5ml,采用NGS Panel捕獲測(cè)序（亞全外）的方法對(duì)6個(gè)熱點(diǎn)基因（DKC1、TERT、TINF2、NPH2、NOP10、WRAP53）行基因突變檢測(cè)。結(jié)果:1.患者女性,20歲,因頸部、前胸皮膚色素沉著、甲發(fā)育異常5年就診。臨床具有典型三聯(lián)征:皮膚色素沉著、甲營(yíng)養(yǎng)不良、黏膜白斑,伴頭發(fā)稀少干枯,牙齒排列不整齊。2.血常規(guī)示紅系及血小板減少,皮損處活檢示:表皮輕度萎縮變薄,基底層色素稍增加及液化和空泡化改變,真皮淺層散在噬色素細(xì)胞。3.根據(jù)其臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及皮損處病理活檢,診斷為先天性角化不良癥。4.本次所檢測(cè)的6個(gè)熱點(diǎn)基因（DKC1、TERT、TINF2、NPH2、NOP10、WRAP53）均未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論:1.根據(jù)患者的臨床表現(xiàn),結(jié)合血常規(guī)結(jié)果示兩系減少及皮損處... 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：40 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

頸部可見(jiàn)彌漫分布的細(xì)網(wǎng)狀棕黑色色素沉著斑疹，

圖 1、圖 2 頸部可見(jiàn)彌漫分布的細(xì)網(wǎng)狀棕黑色色素沉著斑疹，外觀似絲絨樣，未見(jiàn)皮膚萎縮及毛細(xì)血管擴(kuò)張F(tuán)ig.1、Fig.2 The neck can be seen with a diffuse distribution of fine reticularbrown-black pigmented macula，looks like velvet, no skin atrophy or capillarydilatation is found.

圖 1、圖 2 頸部可見(jiàn)彌漫分布的細(xì)網(wǎng)狀棕黑色色素沉著斑疹，外觀似絲絨樣，未見(jiàn)皮膚萎縮及毛細(xì)血管擴(kuò)張F(tuán)ig.1、Fig.2 The neck can be seen with a diffuse distribution of fine reticularbrown-black pigmented macula，looks like velvet, no skin atrophy or capillarydilatation is found.

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性角化不良綜合征2例[J]. 李建紅,李萍,張珍珍,馮思航.  中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志. 2016(10)
[2]先天性角化不良1家系基因突變檢測(cè)[J]. 楊敏,劉琬,常建民.  中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志. 2016(01)
[3]先天性角化不良癥患兒的臨床特征和基因分析:附1例報(bào)告[J]. 袁姍姍,陸一丹,吳翠玲,李惠萍,戈慧,張玉明.  南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2015(04)
[4]先天性角化不良1例及家系[J]. 陳瑞,晏洪波,馬利爾,羅穎,楊欣.  中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志. 2014(11)
[5]中國(guó)X連鎖型先天性角化不良家系基因突變的研究[J]. 朱鐵山,王寶璽,唐歷華,左亞剛,劉芳,馬東來(lái),閆言.  臨床皮膚科雜志. 2006(09)
[6]先天性角化不良的一個(gè)新的基因突變[J]. 王建琴,王漢平,吳玉才,謝健晉,許志萍,許劍榮,孫廣政,方瑞華,毛平,曾仁山.  中華皮膚科雜志. 2006(06)
[7]先天性角化不良2例[J]. 王建琴,許劍榮,孫廣政,劉衍彬,唐紹生.  中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志. 2002(04)
[8]先天性角化不良癥1例（附家系報(bào)告）[J]. 朱俊波,劉躍華,趙莉,方凱,王寶璽.  臨床皮膚科雜志. 2002(03)



本文編號(hào)：3301521