目的探討B(tài)RCA1/2基因低頻變異與卵巢癌間的潛在關(guān)系,并分析其是否通過影響P53和PAX-8的表達(dá)而促進(jìn)卵巢癌的轉(zhuǎn)移。方法共收集30例卵巢癌伴淋巴或血行轉(zhuǎn)移患者以及無轉(zhuǎn)移的卵巢癌患者30例進(jìn)行BRCA1/2基于的測序篩查,獲取BRCA1、BRCA2基因外顯子的突變位點,并選擇包括錯義突變、移碼突變在內(nèi)的潛在有害突變位點,采用免疫組化法檢測卵巢癌組織中P53和PAX-8的表達(dá),分析BRCA1/2基因低頻變異與P53和PAX-8表達(dá)的相關(guān)性。結(jié)果伴轉(zhuǎn)移的卵巢癌患者中共檢測到到11個突變位點,雜合移碼致病性突變6例,無義致病性突變2例,突變率為26.67%,明顯高于無轉(zhuǎn)移的卵巢癌組織（P<0.05）。在伴轉(zhuǎn)移組中,BRCA1/2基因低頻變異患者中均存在P53和PAX-8的高表達(dá),表達(dá)率為100%和87.5%,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）,進(jìn)一步Speramen等級相關(guān)分析顯示,隨著BRCA1/2低頻變異率增加,PAX-8和P53的表達(dá)增強(qiáng),兩者間具有明顯的正相關(guān)性（r=0.847和0.749,P<0.01）。結(jié)論 BRCA1/2基因的位點突變可能通過影響P53和PA... 

【文章來源】：解剖學(xué)研究. 2020,42(03)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

BRCA2致病性突變的基因圖譜

BRCA1/2致病性突變組中P53(A）和PAX-8(B）的表達(dá)（免疫組化染色，×200)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]BRCA突變攜帶者中降低風(fēng)險的輸卵管卵巢切除術(shù)的臨床應(yīng)用[J]. 范玥,王輝.  中國婦產(chǎn)科臨床雜志. 2017(06)
[2]卵巢上皮性癌患者BRCA1/2和KRAS基因突變與預(yù)后的相關(guān)性研究[J]. 王瑤,唐慧莉,朱小青.  解放軍醫(yī)藥雜志. 2017(04)
[3]ERCC1基因在卵巢癌中作用的研究進(jìn)展[J]. 陳慧雁,沈宗姬.  中國腫瘤生物治療雜志. 2017(04)
[4]卵巢上皮性癌BRCA基因檢測的中國專家討論[J]. 楊佳欣,沈鏗,吳令英,崔恒,吳小華,劉繼紅,馬丁,尹如鐵,謝幸,孔北華,高雨農(nóng),林仲秋,徐叢劍,程文俊,豐有吉,呂衛(wèi)國,向陽,曹冬焱,吳鳴,朱筧青,周琦.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2017 (01)
[5]BRCA1在不同化療敏感性漿液性卵巢癌中的表達(dá)及表觀遺傳學(xué)調(diào)節(jié)機(jī)制[J]. 李達(dá),畢芳芳,楊清.  中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2016(05)



本文編號：3301354