發(fā)布時(shí)間：2021-07-24 20:16

　　目的探討B(tài)RCA1/2基因低頻變異與卵巢癌間的潛在關(guān)系,并分析其是否通過(guò)影響P53和PAX-8的表達(dá)而促進(jìn)卵巢癌的轉(zhuǎn)移。方法共收集30例卵巢癌伴淋巴或血行轉(zhuǎn)移患者以及無(wú)轉(zhuǎn)移的卵巢癌患者30例進(jìn)行BRCA1/2基于的測(cè)序篩查,獲取BRCA1、BRCA2基因外顯子的突變位點(diǎn),并選擇包括錯(cuò)義突變、移碼突變?cè)趦?nèi)的潛在有害突變位點(diǎn),采用免疫組化法檢測(cè)卵巢癌組織中P53和PAX-8的表達(dá),分析BRCA1/2基因低頻變異與P53和PAX-8表達(dá)的相關(guān)性。結(jié)果伴轉(zhuǎn)移的卵巢癌患者中共檢測(cè)到到11個(gè)突變位點(diǎn),雜合移碼致病性突變6例,無(wú)義致病性突變2例,突變率為26.67%,明顯高于無(wú)轉(zhuǎn)移的卵巢癌組織（P<0.05）。在伴轉(zhuǎn)移組中,BRCA1/2基因低頻變異患者中均存在P53和PAX-8的高表達(dá),表達(dá)率為100%和87.5%,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）,進(jìn)一步Speramen等級(jí)相關(guān)分析顯示,隨著BRCA1/2低頻變異率增加,PAX-8和P53的表達(dá)增強(qiáng),兩者間具有明顯的正相關(guān)性（r=0.847和0.749,P<0.01）。結(jié)論 BRCA1/2基因的位點(diǎn)突變可能通過(guò)影響P53和PA... 

【文章來(lái)源】：解剖學(xué)研究. 2020,42(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

BRCA2致病性突變的基因圖譜

BRCA1/2致病性突變組中P53(A）和PAX-8(B）的表達(dá)（免疫組化染色，×200)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3301354