目的 對兩例發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙患者進行PRRT2基因變異分析,明確其致病原因。方法 采集兩例患者及其父母外周血DNA,設(shè)計特異性引物覆蓋基因全外顯子及其側(cè)翼,通過PCR擴增PRRT2基因,再對PCR擴增產(chǎn)物進行測序。結(jié)果 測序結(jié)果顯示例1的PRRT2基因第2外顯子存在c.282dupA重復變異,例2的PRRT2基因第2外顯子存在c.715₇16dupCC重復變異。兩例患者的母親均檢測到與患者相同的變異。結(jié)合該變異的人群頻率、遺傳模式、文獻報道及蛋白功能影響信息,預測這兩個變異為未報道過的新致病性變異。結(jié)論 PRRT2基因第2外顯子c.282dupA重復變異和c.715₇16dupCC重復變異為患兒的致病原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]一個發(fā)作性運動誘發(fā)性肌張力障礙家系的PRRT2基因突變研究[J]. 張卉,時偉麗,肖海,吳東,秦利濤,廖世秀.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2016 (01)
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本文編號：3293623