目的:對廣東省湛江地區(qū)α地中海貧血進(jìn)行基因分析,了解其基因突變類型及臨床特征。方法:從2017年01月²018年01月在湛江市婦幼保健院、廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、湛江市霞山婦幼保健院及湛江市第二人民醫(yī)院檢測地中海貧血的873例病例中,選取可疑為α地中海貧血的病例,應(yīng)用血常規(guī)、血紅蛋白分析、Gap-PCR及熒光定量PCR、DNA測序等方法進(jìn)行基因分析及血液學(xué)表型分析,SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。結(jié)果:1.基因分析結(jié)果:（1）檢出α地中海貧血雜合子586例,包括α⁰地中海貧血雜合子415例,其中414例--^SEA/αα、1例--^Thai/αα。及α⁺地中海貧血雜合子171例,其中75例-α^3.7/αα、54例-α^4.2/αα、26例α^CSα/αα、9例α^WSα/αα、7例α^QSα/αα。（2）檢出Hb H病83例,包括51例--^SEA

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：80 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

缺失型地中海貧血基因檢測結(jié)果

圖 2 非缺失型 地中海貧血基因檢測結(jié)果（A：正常人 / ，B：CS/ ，C：QS/ ，D：WS/ ，E：--SEA/CS，F(xiàn)：--SEA/QS）Figure2 Results of non-deletional thalassemia gene mutationCSQSWSSEACSSEAQS

圖 3 2 珠蛋白基因 3’非編碼區(qū) Poly(A)信號突變(AATAAA→AATGAA)伴附近 6 個堿基突變（依次為：T>C，A>C，G>A，C>A，G>A，T>C）。Figure3 The polyadenylation signal mutation of 2 globin gene (AATAAA→AATGAA) and nearby 6base mutations (T>C, A>C, G>A, C>A, G>A, T>C).

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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博士論文
[1]廣東省地中海貧血流行及防控現(xiàn)狀評價(jià)[D]. 李兵.南方醫(yī)科大學(xué) 2015

碩士論文
[1]α2珠蛋白基因起始密碼子突變導(dǎo)致α地中海貧血的研究[D]. 高清麗.廣西醫(yī)科大學(xué) 2016



本文編號：3291268