目的:探究骨髓增生異常綜合征（MDS）患者U2AF1基因突變特征與臨床表現(xiàn)及預(yù)后的相關(guān)性。方法:回顧性分析2012年12月至2019年10月在南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院進行二代測序（NGS）檢測的203例MDS患者資料。根據(jù)患者有無U2AF1基因突變,將患者分為U2AF1突變組和U2AF1非突變組,并對2組患者的基因突變特征與臨床表現(xiàn)及預(yù)后關(guān)系進行了分析;根據(jù)U2AF1突變位點,分為U2AF1^S34突變和U2AF1^Q157/R156突變2組,分析2組患者的基因突變特征及預(yù)后影響。結(jié)果:11.3%（23/203）的MDS患者存在U2AF1突變,U2AF1等位基因突變頻率為32.5%。U2AF1突變組男性比例明顯高于U2AF1非突變組（P=0.001）。U2AF1突變組無1例患者為染色體復(fù)雜核型或TP53突變。2組患者年齡、血液學參數(shù)、骨髓原始細胞比例、WHO 2016分型、IPSS-R危險分層、5q-、-7/7q-、20q-、+8等染色體異常及ASXL1、DNMT3A、RUNX1、SF3B1、SRSF2等基因突變差異均無統(tǒng)計學意義。與U2AF1非突變... 

【文章來源】：中國實驗血液學雜志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：8 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    臨床資料
    NGS方法
    治療方案
    療效評估及隨訪
    統(tǒng)計學分析
結(jié)果
    MDS患者U2AF1突變頻率及突變位點
    U2AF1突變組和非突變組患者的臨床特點
    U2AF1突變患者的預(yù)后
    U2AF1不同突變位點臨床特征及預(yù)后
    U2AF1突變患者對去甲基化藥物治療的反應(yīng)
    化療和移植的療效
討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]二代測序在AML/MDS診治中的應(yīng)用研究[J]. 程煥臣,劉生偉,劉宇,趙雪飛,李蔚,邱林,馬軍.  中國實驗血液學雜志. 2017(06)
[2]MDS轉(zhuǎn)化為AML機制的研究進展[J]. 王淋淋,高沖,陳寶安.  中國實驗血液學雜志. 2011(01)



本文編號：3284656