目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿爾茨海默�。ˋlzheimer’s disease,AD）的致病基因,APOE4是AD最常見的高風險基因,近些年來分揀蛋白受體相關基因1（sortilin-related receptor 1,SORL1）基因突變也被認為是AD的高風險基因,但是國內SORL1基因突變所致早發(fā)型AD的病例報道較少。方法:深圳市羅湖區(qū)老年病醫(yī)院老年性認知障礙病房2018年9月開始對部分早發(fā)型癡呆患者進行腦脊液阿爾茨海默病標志物檢測和全外顯子測序。結果:在21例癡呆患者全外顯子測序中,發(fā)現5例早發(fā)型AD患者攜帶SORL1基因新發(fā)突變:病例1,70歲,女性,因"記憶力下降10年加重5年"就診,為SORL1基因突變位點47號外顯子雜合突變:c.6439A>C（腺嘌呤>胞嘧啶）,導致氨基酸改變p.I2147L（異亮氨酸>亮氨酸）;病例2,44歲,男性,因"記憶力下降2年"就診,為SORL1基因9號外顯子雜合突變:c.1397A>G（腺嘌呤>鳥嘌呤）,導致氨基酸改變p.N466S（天冬酰胺>絲氨酸）;病例3,女性,65歲,因"認知功能下降... 

【文章來源】：阿爾茨海默病及相關病雜志. 2020,3(03)

【文章頁數】：5 頁

【部分圖文】：

早發(fā)型AD患者頭顱MRI圖片

【參考文獻】：
期刊論文
[1]阿爾茨海默病患者分揀蛋白相關受體L1基因突變與mRNA水平的相關性分析[J]. 蔡曉平,賈建軍,高麗,侯磊.  中華老年心腦血管病雜志. 2012(03)



本文編號：3282219