目的:探討極長鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診治轉(zhuǎn)歸以及臨床類型與基因型之間的關(guān)系。方法:選取2013年6月至2019年6月在我院通過新生兒篩查與臨床確診的VLCADD患兒共16例,回顧性分析患兒臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因型。結(jié)果:16例患兒中男5例,女11例,年齡7個月～10歲。臨床類型:心肌型3例（18.75%）,肝型5例（31.25%）,肌型7例（43.75%）,1例失訪。心肌型患兒3例均死亡,肝型患兒2例死亡,肌型目前無死亡病例。16例患兒共檢出28種不同的基因型,12種為未報(bào)道新的突變。28種基因型中點(diǎn)突變24種,小片段缺失3種,單堿基插入1種。結(jié)論:VLCADD重型患兒起病早而危重,即使新生兒篩查早期診斷也難以扭轉(zhuǎn)結(jié)局。基因型中至少帶1個無效等位基因或引起框移的的突變提示臨床類型可能偏重。 

【文章來源】：兒科藥學(xué)雜志. 2020,26(09)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 治療和方法
    1.1 一般資料
    1.2 研究方法
        1.2.1 臨床資料及實(shí)驗(yàn)室檢查
        1.2.2 串聯(lián)質(zhì)譜檢查方法
        1.2.3 基因突變分析
2 結(jié)果
    2.1 臨床資料
    2.2 基因分析
    2.3 基因型與臨床表型的關(guān)系
3 討論



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