目的:近來全基因組關(guān)聯(lián)分析報(bào)道了三個(gè)與原發(fā)性閉角型青光眼（primary angle closure glaucoma,PACG）有顯著關(guān)聯(lián)的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）新位點(diǎn),即PLEKHA7基因的SNP位點(diǎn)rs11024102、COL11A1基因的SNP位點(diǎn)rs3753841及PCMTD1-ST18基因的SNP位點(diǎn)rs1015213。本研究旨在探討四川地區(qū)漢族人群PACG與這些SNPs的關(guān)聯(lián)性。方法:收集四川地區(qū)已明確診斷的PACG患者362例以及與之年齡、性別及民族相匹配的1056例四川地區(qū)的正常對照人群的外周血各5ml并提取基因組DNA,通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）法擴(kuò)增目的DNA片段,用單堿基延伸（SNaPshot）法對已報(bào)道的這3個(gè)SNPs位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,并進(jìn)行病例-對照關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果:Rs11024102（PLEKHA7）CC、CT、TT基因型的頻率在病例組分別為18.6%、47.2%、34.2%,在對照組分別為19.9%、48.6%、31.4%;rs3753841（COL11A1）CC、CT、TT基因型的頻率在... 

【文章來源】：西南醫(yī)科大學(xué)四川省

【文章頁數(shù)】：77 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

PACG病人視野圖，視野有明顯缺損Figure1.2VisionfigureofPACGpatients

純合子 CC 純合子 TT 雜合子 CT圖 1.3 SNPs 位點(diǎn) rs11024102、rs3753841 和 rs1015213 結(jié)果分析Figure 1.3 Results of rs11024102、rs3753841 and rs1015213 SNPs analysis2.9 PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物測序驗(yàn)證為保證 SNapShot 單堿基延伸法基因分型結(jié)果可靠性，隨機(jī)抽取實(shí)驗(yàn)組和對照組純化后的 PCR 產(chǎn)物各 96 份,用 PLEKHA7、COL11A1與 PCMTD1-ST18 基因 SNPs 位點(diǎn)正反向引物 Sanger 法直接雙向測序驗(yàn)證結(jié)果。2.9.1 Sanger 法雙向測序1）配制測序熒光 PCR 反應(yīng)體系：

圖2.1 CAT 基因相關(guān) SNPs 位點(diǎn)連鎖不平衡ge disequilibrium analysis of CAT gene releCAT 基因在中國 POAG 人群中單體型分析aplotype association with POAG in Chinese頻率(病例組/對照組） χ2 檢 0.495, 0.455 0.5 0.257, 0.269 0.0 0.238, 0.251 0.0 0.012, 0.025 0.9

【參考文獻(xiàn)】：
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