目的探討SLC34A3基因變異致遺傳性低磷血癥性佝僂病伴高鈣尿癥的臨床特點及遺傳學機制。方法總結1例不明原因的佝僂病伴低磷血癥患兒的臨床特點。提取患兒及父母外周血基因組DNA,應用高通量測序分析可能的致病變異基因,應用Sanger測序對患兒父母相關基因進行驗證。結果患兒表現(xiàn)為身材矮小、佝僂病、低磷血癥、高鈣尿;基因測序結果顯示患兒SLC34A3基因存在c.532₅33delCA（p.Q178Vfs*6）及c.894₉25+69del（splice）復合雜合變異,Sanger測序驗證患兒父母都是這兩個變異之一的無癥狀雜合變異攜帶者;根據(jù)美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會指南,2個變異均可評為致病性變異。結論 SLC34A3基因c.532₅33delCA（p.Q178Vfs*6）及c.894₉25+69del（splice）復合雜合變異為該患兒的遺傳學病因,兩個變異既往均未見報道,豐富了人類遺傳性低磷血癥性佝僂病伴高鈣尿癥的基因變異譜,為家系的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：3262270