研究目的:肥厚型心肌�。ǚ市牟。┦且环N以室間隔肥厚為主的遺傳性心肌病,具有家族聚集性,主要病因為編碼肌小節(jié)蛋白的基因發(fā)生突變,以MYBPC3和MYH7突變?yōu)橹�。目前主要的治療方法為藥物治�?首選藥物為β-受體阻斷劑。本論文收集了167例肥心病患者的臨床資料,分析患者的臨床特征,并對患者進行已知致病基因和藥物基因的臨床檢測,以在基因水平上進行確診、對患者進行個體化治療,降低不良反應(yīng)的發(fā)生率。研究方法:本論文收集了2011年1月至2019年12月于四川省人民醫(yī)院心血管內(nèi)科就診的167例肥心病患者的臨床資料,用SPSS17.0統(tǒng)計軟件對其進行分析;采集了89例肥心病患者的靜脈血5ml,利用酚抽提法提取血樣中的基因組DNA,進行panel檢測。收集25例肥心病患者的靜脈血5ml,進行了39種藥物22個基因的臨床檢測。研究結(jié)果:167例肥心病患者的臨床資料顯示患者平均年齡為（51.14±15.0）歲,心尖肥厚患者為56例（33.5%）,梗阻性肥心病患者為47例（28.1%）;89例肥心病患者的panel檢測結(jié)果顯示攜帶致病基因突變的患者為29例（32.6%）,其中,攜帶MYBPC3基因突變的為8... 

【文章來源】：電子科技大學四川省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

本實驗的研究路線

電子科技大學碩士學位論文24MYBPC3（8例）和MYH7（9例），約占58.6%；其次，攜帶SCN5A、TNNI3、TNNT2這三種突變基因的患者均為2例（6.9%），攜帶其它突變基因（TTN、DSP、EYA4、FHL1、LAMP2、LZTR1）的患者人數(shù)均為1例（3.4%），具體突變基因分布如圖3-2（a）所示。29例HCM患者均為雜合突變，其中，18例為錯義突變（62.1%），6例為移碼突變（20.7%），4例為終止獲得突變（13.8%），1例為剪切區(qū)突變（3.4%），具體基因突變類型如圖3-2（b）所示。（a）（b）圖3-1基因突變分布及其類型。（a）基因突變分布圖；（b）基因突變類型圖其中，11個致病基因的突變類型具體分布情況如表3-5所示。表3-511個致病基因突變類型分布表突變基因例數(shù)n（%）錯義突變（n）移碼突變（n）剪切突變（n）終止獲得突變（n）MYBPC38（27.6）2312MYH79（31.0）9000SCN5A2（6.9）2000TNNI32（6.9）2000TNNT22（6.9）2000LZTR11（3.4）0001LAMP21（3.4）0001EYA41（3.4）1000TTN1（3.4）0100FHL11（3.4）0100DSP1（3.4）0100

【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號：3256348