發(fā)布時間：2021-06-27 21:36

　　目的探討ELANE基因突變所致的先天性粒細(xì)胞減少癥（congenital neutropenia,CN）的臨床特點。方法對兩例發(fā)生反復(fù)感染的CN患兒的臨床表現(xiàn)、外周血中性粒細(xì)胞計數(shù)、高通量全外顯子組測序結(jié)果進(jìn)行回顧,對疑似位點通過Sanger測序進(jìn)行驗證。結(jié)果全外顯子組測序發(fā)現(xiàn)先證者1ELANE基因第2外顯子存在c.170C>T（p.Ala57Val）錯義突變;先證者2ELANE基因第3外顯子存在c.251T>G（p.Leu84Arg）錯義突變,既往未見報道。Sanger測序提示兩例患兒的父母均未攜帶上述突變。結(jié)論 ELANE是CN的重要致病基因,新致病變異的檢出豐富了其突變譜。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]ELANE基因突變致先天性粒細(xì)胞減少癥1例臨床及基因分析[J]. 何庭艷,楊軍,王曉東,夏宇,張小玲,王春靜,李成榮,劉四喜.  臨床兒科雜志. 2018(11)
[2]1例兒童先天性粒細(xì)胞減少癥的基因診斷[J]. 王波,盧俊,喬曼,嚴(yán)文華,薛勝利.  臨床兒科雜志. 2013(01)
[3]先天性中性粒細(xì)胞減少癥發(fā)病機制研究進(jìn)展[J]. 魏蔚,竺曉凡.  中華兒科雜志. 2012 (11)
[4]局灶腦缺血后線粒體ATP酶的活性變化[J]. 卞留貫,張?zhí)戾a,趙衛(wèi)國,崔堯元.  中華神經(jīng)外科雜志. 1995(06)



本文編號：3253650