目的 使用生物信息學(xué)技術(shù)分析轉(zhuǎn)移性尤文肉瘤的關(guān)鍵基因及其預(yù)后、調(diào)控。方法 基于高通量數(shù)據(jù)篩選出了與尤文肉瘤（ES）轉(zhuǎn)移相關(guān)的差異表達(dá)基因（DEGs）,并將DEGs進(jìn)行基因本體（GO）功能注釋及京都基因與基因組百科全書(shū)（KEGG）通路富集分析。將富集結(jié)果結(jié)合基因表達(dá)水平驗(yàn)證及癌癥基因組圖譜（TCGA）數(shù)據(jù)庫(kù)的生存分析,篩選關(guān)鍵基因。使用EWS-FLI1敲低的A673細(xì)胞系基因序列進(jìn)行關(guān)鍵基因與EWS-FLI1之間表達(dá)量的相關(guān)性分析,并初步分析與ES轉(zhuǎn)移相關(guān)的miRNA調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。結(jié)果 篩選出DEGs為380個(gè)。得到2條與ES轉(zhuǎn)移相關(guān)的重要通路：錯(cuò)配修復(fù)（MMR）通路（P=0.048）、絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）信號(hào)通路（P=0.037）；4個(gè)關(guān)鍵基因：MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61種miRNAs可能調(diào)控著關(guān)鍵基因的表達(dá)。ES患者的生存分析結(jié)果顯示,4個(gè)關(guān)鍵基因的高表達(dá)量組5年生存率均低于低表達(dá)量組；TCGA數(shù)據(jù)庫(kù)中肉瘤患者生存分析結(jié)果顯示,4個(gè)關(guān)鍵基因的高表達(dá)也同樣降低了患者的生存率,其在肉瘤的疾病進(jìn)展中是危險(xiǎn)因素。此外,與EWS-FLI1之間表達(dá)量的相關(guān)性分析顯... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020,(19)

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