目的對(duì)1例魚(yú)鱗病患兒的PNPLA1基因進(jìn)行變異分析,尋找其病因。方法通過(guò)高通量測(cè)序?qū)純哼M(jìn)行全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variation,CNV）分析及醫(yī)學(xué)全外顯子基因檢測(cè),并行Sanger測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果未發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)CNV區(qū)域。高通量測(cè)序檢測(cè)出患兒PNPLA1基因的c.100G>A（p.Ala34Thr）和c.56C>A（p.Ser19X）復(fù)合雜合變異;前者為已知致病變異,后者在HGMD數(shù)據(jù)庫(kù)及Clinvar數(shù)據(jù)庫(kù)均未見(jiàn)相關(guān)報(bào)告,ACMG指南將其初步判定為致病性變異。Sanger測(cè)序驗(yàn)證,患兒父親攜帶c.56C>A（p.Ser19X）雜合變異,患兒母親攜帶c.100G>A（p.Ala34Thr）雜合變異。結(jié)論 PNPLA1基因c.100G>A和c.56C>A復(fù)合雜合變異可能是患兒的致病原因。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)


本文編號(hào)：3250104