對云南省第一人民醫(yī)院兒科診治的1例COMP基因突變致假性軟骨發(fā)育不全家系臨床表現(xiàn)及基因進(jìn)行回顧分析�；純�,男,3歲3個(gè)月,身高增長緩慢1年。查體:身高:87.5 cm(<-3標(biāo)準(zhǔn)差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,輕度O型腿。神經(jīng)系統(tǒng)查體:雙下肢肌力正常,肌張力低�；驒z查發(fā)現(xiàn)COMP基因11號外顯子雜合基因變異:chr19:18897437 A>G [hg19],NM₀00095.2,c.1159T>C,p.Cys387Arg,即翻譯產(chǎn)物蛋白中第1159位半胱氨酸變?yōu)榫彼��；驒z測是確診假性軟骨發(fā)育不全的重要依據(jù),可避免誤治,以免影響患兒的終身高。 

【文章來源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(14)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3250070