1例主訴為"間斷髖關(guān)節(jié)疼痛伴咳嗽2個(gè)月余"的患兒就診于廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科,經(jīng)過(guò)基因檢查確診為COPA綜合征,并發(fā)現(xiàn)1號(hào)染色體（1q23.2）新的COPA突變基因c.725T>C。COPA綜合征臨床罕見(jiàn),現(xiàn)總結(jié)該患兒臨床和實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)、基因檢測(cè)結(jié)果、診斷及治療過(guò)程,以加強(qiáng)臨床對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。 

【文章來(lái)源】：中華兒科雜志. 2020,(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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