1例主訴為"間斷髖關(guān)節(jié)疼痛伴咳嗽2個月余"的患兒就診于廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科,經(jīng)過基因檢查確診為COPA綜合征,并發(fā)現(xiàn)1號染色體（1q23.2）新的COPA突變基因c.725T>C。COPA綜合征臨床罕見,現(xiàn)總結(jié)該患兒臨床和實驗室特點、基因檢測結(jié)果、診斷及治療過程,以加強臨床對本病的認識。 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
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