研究背景戈謝�。℅aucher disease,GD）是一種罕見的溶酶體貯積病,呈常染色體隱性遺傳,1882年由Philippe Gaucher首次提出,發(fā)病基礎(chǔ)為葡萄糖腦苷脂在組織器官的單核巨噬細(xì)胞中異常蓄積。葡萄糖腦苷脂的降解需要兩中蛋白質(zhì),葡萄糖腦苷脂酶（Glucocerebrosidase,GBA）和蛋白激酶C。蛋白激酶C是GBA酶水解葡萄糖神經(jīng)酰胺的必需激活劑,因此無論哪一種酶缺陷,都會造成底物葡萄糖腦苷脂的大量貯積。絕大多數(shù)的戈謝病是由于GBA基因突變引起,蛋白激酶C缺乏是另外一個非常罕見的原因,目前世界范圍內(nèi)僅報道有7例。GBA基因突變導(dǎo)致體內(nèi)葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）活性顯著降低,單核巨噬細(xì)胞內(nèi)的葡萄糖神經(jīng)酰胺不能被有效水解,從而使大量底物貯積在肝脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中,臨床表現(xiàn)為肝脾進(jìn)行性腫大、骨骼受累、生長發(fā)育遲緩、不同程度的貧血、血小板減少、呼吸困難、神經(jīng)系統(tǒng)病變等。因預(yù)后較差,給患者及家庭帶來了痛苦。因此總結(jié)疾病的臨床表現(xiàn)及骨髓細(xì)胞學(xué)特點,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷,早治療。同時為減少該類遺傳性疾病的發(fā)生,對患者... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
中英文縮略詞表
1 引言
2 對象和方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附件
綜述 戈謝病的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
個人簡歷、在學(xué)期間發(fā)表的論文
致謝



本文編號：3245489