二�；视王；D(zhuǎn)移酶1基因缺陷致先天性腹瀉病一例
發(fā)布時間：2021-06-23 02:53
1例主訴為"腹瀉、嘔吐伴體重增長不良1年"的患兒就診于浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院消化內(nèi)科,經(jīng)基因檢測提示二�；视王；D(zhuǎn)移酶1（DGAT1）基因存在2處雜合突變,c.676+1G>T,c.367368delCT,分別來源于父親和母親,免疫組織化學示患兒十二指腸腸上皮細胞DGAT1蛋白的表達明顯低于對照組,診斷為DGAT1基因缺陷。
【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(12)北大核心CSCD
【文章頁數(shù)】：3 頁
本文編號：3244078
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