線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS綜合征）是最常見的母系遺傳線粒體疾病之一。MELAS綜合征是一種多系統(tǒng)疾病,其臨床表現(xiàn)多種多樣,特征性表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性腦卒中樣發(fā)作、進(jìn)行性智力低下或癡呆,一些少見的臨床表現(xiàn)也已被報(bào)道。MELAS綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)以卒中樣皮層病灶、基底節(jié)區(qū)鈣化及腦萎縮為主要表現(xiàn),共同特點(diǎn)是病灶分布區(qū)域與腦血管支配區(qū)域不相符。一直以來頭顱MR在其影像學(xué)診斷中占主導(dǎo)地位。近年來,隨著影像學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展,更多新型影像學(xué)技術(shù)被應(yīng)用于MELAS綜合征的診斷及疾病預(yù)后的評(píng)估。與MELAS綜合征相關(guān)的最常見突變位點(diǎn)是編碼亮氨酸t(yī) RNALeu基因的A3243G。少見的、新的突變位點(diǎn)及新的無創(chuàng)基因檢測(cè)方法,有待進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)及研究。 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：28 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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1 MELAS 綜合征的臨床表現(xiàn)
2 MELAS 綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)
3 MELAS 綜合征的基因檢測(cè)
參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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