線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS綜合征）是最常見的母系遺傳線粒體疾病之一。MELAS綜合征是一種多系統(tǒng)疾病,其臨床表現多種多樣,特征性表現為復發(fā)性腦卒中樣發(fā)作、進行性智力低下或癡呆,一些少見的臨床表現也已被報道。MELAS綜合征的影像學表現以卒中樣皮層病灶、基底節(jié)區(qū)鈣化及腦萎縮為主要表現,共同特點是病灶分布區(qū)域與腦血管支配區(qū)域不相符。一直以來頭顱MR在其影像學診斷中占主導地位。近年來,隨著影像學技術不斷發(fā)展,更多新型影像學技術被應用于MELAS綜合征的診斷及疾病預后的評估。與MELAS綜合征相關的最常見突變位點是編碼亮氨酸t(yī) RNALeu基因的A3243G。少見的、新的突變位點及新的無創(chuàng)基因檢測方法,有待進一步發(fā)現及研究。 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學河北省

【文章頁數】：28 頁

【學位級別】：碩士

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1 MELAS 綜合征的臨床表現
2 MELAS 綜合征的影像學表現
3 MELAS 綜合征的基因檢測
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期刊論文
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