目的:遺傳因素是痛風(fēng)發(fā)病的關(guān)鍵因素。痛風(fēng)伴有陽性家族史稱為家系痛風(fēng)。目前國內(nèi)外學(xué)者開展的痛風(fēng)易感基因的研究多基于散發(fā)痛風(fēng),而家系痛風(fēng)易感基因的研究則非常少。β3腎上腺素受體（ADRB3）,主要表達(dá)于脂肪組織,多種族大量人群的橫斷面研究與病例對(duì)照實(shí)驗(yàn)均提示ADRB3是高尿酸血癥和痛風(fēng)形成的易感基因。但是目前針對(duì)β3腎上腺素受體與高尿酸血癥和痛風(fēng)遺傳易感性的研究中,研究對(duì)象均為散發(fā)痛風(fēng)患者,目前國內(nèi)外未見ADRB3與家系痛風(fēng)遺傳易感性之間的報(bào)道。本實(shí)驗(yàn)旨在檢測(cè)中國漢族家系痛風(fēng)患者中ADRB3突變,探討新發(fā)ADRB3突變家系與痛風(fēng)遺傳易感性之間的關(guān)系,并研究新發(fā)突變對(duì)該受體功能的影響。方法:收集來自500個(gè)不同家系的中國漢族原發(fā)性家系痛風(fēng)患者,以600例與以上家系無關(guān)的正常人為對(duì)照,采集外周血并提取DNA,采用PCR擴(kuò)增和直接測(cè)序的方法對(duì)ADRB3全部外顯子進(jìn)行基因突變檢測(cè),并對(duì)攜帶ADRB3突變的先證者所在家系情況進(jìn)行研究。研究本實(shí)驗(yàn)中2個(gè)新發(fā)ADRB3編碼區(qū)錯(cuò)義突變c.113 C>T（p.Ala38Val）和c.1026 C>G（p.Asn342Lys）對(duì)該受體功能的影響。運(yùn)... 

【文章來源】：青島大學(xué)山東省

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

是ADRB3突變c.113C>T測(cè)序圖，紅色箭頭所指為c.113C>T突變位點(diǎn)

是攜帶ADRB3突變c.113C>T家系，B是攜帶ADRB3突變c.1026C>G家系，黑色箭頭所指為先證者

家系A(chǔ)中3名痛風(fēng)患者測(cè)序圖，紅色箭頭所指ADRB3突變c.113C>T

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]山東沿海地區(qū)家族性痛風(fēng)431例臨床特點(diǎn)分析[J]. 程曉宇,苗志敏,楊雯雯,李鑫德,王海麗,李長貴.  中華風(fēng)濕病學(xué)雜志. 2012 (04)
[2]高尿酸血癥與胰島素抵抗關(guān)系的研究進(jìn)展[J]. 金明姬,劉冠賢,石詠軍.  中國全科醫(yī)學(xué). 2012(03)
[3]原發(fā)性痛風(fēng)診斷和治療指南[J].   中華風(fēng)濕病學(xué)雜志. 2011 (06)
[4]家系痛風(fēng)與散發(fā)痛風(fēng)的臨床特點(diǎn)研究[J]. 付景新,吳秀英,辛莉莉,韓琳,孟冬梅,李長貴.  青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2010(02)
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本文編號(hào)：3238360