目的探討心-面-皮膚綜合征嚴重表型患兒的臨床特征和基因變異。方法回顧分析2例具有心-面-皮膚綜合征嚴重表型患兒的臨床資料,以及高通量測序技術檢測的基因分析結果。結果 2例男性患兒,生后即出現喂養(yǎng)困難及精神運動發(fā)育遲緩,除有顱面部和心臟畸形外,還伴喉氣管畸形,均在6月齡內死亡�；驒z測發(fā)現2例患兒的BRAF基因存在新生變異c.1783T>C（p.F595L）、c.770A>G（p.Q257R）。結論發(fā)現2例國內未見報道的BRAF基因變異致心-面-皮膚綜合征嚴重表型患兒。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(08)北大核心CSCD

【文章頁數】：5 頁

【部分圖文】：

例1患兒及父母BRAF基因測序圖

例2患兒及父母BRAF基因測序圖

例1,男,5月齡,因發(fā)熱伴氣促1周入院。患兒出生后出現嚴重喂養(yǎng)困難,反復嗆奶,伴吸氣性喉鳴,新生兒期有癲癇發(fā)作,有2次吸入性肺炎病史�，F豎頭不穩(wěn),不會笑。入院前1周出現發(fā)熱,伴呼吸困難、拒奶�；純篏1P1,36+2周順產,出生體質量2.75 kg,Apgar評分5-7-9分,出生時羊水過多,球拍狀胎盤。父母體健,非近親結婚,家族中無類似疾病史。入院體格檢查:體質量4 kg,頭圍38.5 cm,反應欠佳,營養(yǎng)不良,面容特殊(毛發(fā)及眉毛稀疏、前額寬大、上瞼下垂、耳位低、下頜短小、腭弓高伴舌后墜),雙眼球水平震顫,吸氣性三凹征陽性,呼吸60次/min,雙肺呼吸音粗,聞及吸氣性喉鳴;心率165次/min,肺動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ/Ⅵ收縮期噴射性雜音;腹稍脹,臍疝,肝肋下3 cm,質軟,脾肋下未及;右手通貫掌,四肢肌力無異常,肌張力降低,病理征陰性。心臟彩超示左室心肌中度肥厚,肺動脈瓣輕度狹窄、卵圓孔未閉。頭顱磁共振(MRI)平掃示胼胝體發(fā)育不良,蛛網膜下腔間隙增寬,髓鞘化延遲。腦電圖示后頭部為主多量不規(guī)則尖波發(fā)放,睡眠背景差,大量不規(guī)則慢波發(fā)放,見圖1。纖維支氣管鏡示重度喉軟化,鼻腔狹窄,喉軟骨軟化,舌根后墜,軟腭松弛。胸腹CT示心影增大,結腸明顯充氣擴張,小腸內多發(fā)氣液平面,先天性巨結腸可能。鋇劑灌腸大腸造影示先天性巨結腸(常見型)可能,乙狀結腸遠端為移行段。例2,男,3月齡,因喂養(yǎng)困難3個月入院�；純撼錾蠹闯霈F嚴重喂養(yǎng)困難和吸氣性呼吸困難,有陣發(fā)性角弓反張。出生時羊水過多,生后因右肺大量胸腔積液行胸腔閉式引流�；純簽镚3P2,33+2周因胎兒胸腔積液行剖宮產,出生體質量2.75 kg,Apgar評分5-9-9分。父母體健,非近親結婚,母親有1次人工流產史;有一哥哥,體健。入院體格檢查:體質量3.8 kg,易激惹,營養(yǎng)不良,呈角弓反張體位;右顳頂部可見一血管瘤(圖2);眼裂小,鼻梁低平,人中溝深,下頜短小,高腭弓,舌后墜伴舌系帶過短;呼吸45次/min,雙肺呼吸音粗、聞及吸氣性喉鳴;心率140次/min,肺動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ/Ⅵ收縮期噴射性雜音;腹平軟;四肢肌力無異常,四肢肌張力增高。心臟彩超示心肌輕度肥厚,肺動脈瓣輕度狹窄。頭顱MRI示腦外間隙增寬,腦白質髓鞘化延遲。腦電圖示背景差伴尖波、慢波發(fā)放。纖維支氣管鏡示喉軟化,聲門下重度狹窄,纖維支氣管鏡不能通過狹窄段。右顳體表包塊彩超示血管瘤伴血管畸形。

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3228319