α地中海貧血伴智力低下綜合征X連鎖（ATRX）基因是位于X染色體的α地中海貧血伴智力低下綜合征的致病基因,在染色質(zhì)重塑、基因組和端粒穩(wěn)定性的維持中起重要作用。約30%的膠質(zhì)瘤患者存在ATRX基因突變及其編碼的ATRX蛋白缺失,是世界衛(wèi)生組織（WHO）Ⅱ、Ⅲ級(jí)星形細(xì)胞瘤以及繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的特征性分子改變。此外,ATRX基因突變可作為評(píng)估膠質(zhì)瘤患者預(yù)后的指標(biāo)。ATRX缺失的膠質(zhì)瘤細(xì)胞通過端粒替代延長機(jī)制維持端粒的長度,其端粒DNA的損傷重,克服端粒DNA的損傷可能是此類膠質(zhì)瘤快速惡性進(jìn)展的重要機(jī)制,針對(duì)端粒DNA的損傷修復(fù)進(jìn)行干預(yù)可能達(dá)到靶向治療的效果。 

【文章來源】：中華神經(jīng)外科雜志. 2020,(02)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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