目的:Xp21鄰近基因缺失綜合征是罕見疾病,誤診率高。到目前為止國內(nèi)外共報道100余例。本文旨在探討如何有效診斷罕見病,選擇合適的基因檢測明確病因,并進(jìn)一步遺傳咨詢降低罕見病再發(fā)風(fēng)險。方法:總結(jié)我科一例Xp21鄰近基因缺失綜合征患兒的臨床資料,收集患兒的相關(guān)病例資料,包括病史、查體、實驗室檢查,后者包括三大常規(guī)、生化、血氣分析以及促腎上腺皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇、血17-羥孕酮、醛固酮、性激素6項、甲功三項等激素水平的檢測、血尿遺傳代謝病篩查,影像檢查包括腎上腺彩超及顱腦磁共振等;以及給予的臨床治療和隨訪�？偨Y(jié)病例特點,抓取關(guān)鍵詞,查閱文獻(xiàn)推測可能疾病。選擇恰當(dāng)、敏感基因檢測技術(shù),遵守知情同意的基礎(chǔ)上,經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會同意,征得患兒父母的同意后,分別對患兒及其父母各抽取3ml外周靜脈血,乙二胺四乙酸抗凝管收納,外送第三方檢驗機(jī)構(gòu),包括PCR+DHPLC和微陣列雜交技術(shù)明確致病基因。結(jié)果:該患兒新生兒期有黃疸病史,檢查發(fā)現(xiàn)同時合并有輕度肝功能異常、肌酸激酶顯著升高、高脂血癥及電解質(zhì)紊亂等多系統(tǒng)損害。僅對肌營養(yǎng)不良基因進(jìn)行了篩查,診斷為“肌營養(yǎng)不良”。當(dāng)時也考慮為遺傳代謝病,但未進(jìn)一步探究,造... 

【文章來源】：青島大學(xué)山東省

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

患兒母親PCR+DHPLC結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3218970