目的:了解福建省南平地區(qū)地中海貧血基因突變類型及頻率,為本地區(qū)預(yù)防和控制中型和重型地中海貧血患兒的出生提供依據(jù),減少出生缺陷。方法:采用跨越斷裂點(diǎn)PCR（gap-PCR）技術(shù)結(jié)合反向點(diǎn)雜交法（RDB）進(jìn)行α和β地中海貧血基因分型檢測,對基因分型檢測陰性者應(yīng)用Gap-PCR法進(jìn)行3種罕見缺失型地中海貧血檢測,對檢測陰性者采用Sanger測序法進(jìn)行罕見α地中海貧血突變和β地中海貧血突變檢測。結(jié)果:1 120例標(biāo)本參加地中海貧血基因分型檢測,檢出547例地中海貧血基因,檢出率為48.8%（547/1120）。340例標(biāo)本確診為α地中海貧血,檢出率為30.6%,其中--^SEA/αα256例、-α^3.7/αα44例、-α^4.2/αα12例、αα^QS/αα8例、Hb H病3例(--^SEA/-α^3.7 2例,--^SEA/-α^4.2 1例)、αα^CS/αα2例、αα^WS/αα2例、-α... 

【文章來源】：中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2020,28(03)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：9 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    病例一般資料
    儀器和試劑
    地中海貧血基因分型檢測
    罕見型地中海貧血檢測
    統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國福建泉州地區(qū)育齡女性地中海貧血流行病學(xué)研究[J]. 陳雅斌,蔣燕成,陳紫萱,張志珊.  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2018(05)
[2]江西贛南地區(qū)18704例地中海貧血產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J]. 劉萍,黃俊高.  中國現(xiàn)代醫(yī)生. 2018(06)
[3]中國福建省龍巖地區(qū)地中海貧血基因突變類型的分析[J]. 戴慶福,李曉璐,王玉霞,曹春芳.  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2017(02)
[4]中國南方地區(qū)地中海貧血研究進(jìn)展[J]. 楊陽,張杰.  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2017(01)
[5]二代高通量測序儀在大規(guī)模地中海貧血基因檢測的應(yīng)用價(jià)值[J]. 宋春林,劉正平,陳淑芬,劉鼎,周成.  中國醫(yī)療設(shè)備. 2016(S1)
[6]中國福建省閩北地區(qū)470例地中海貧血基因類型分析[J]. 羅娟莉,陳小犢.  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2016(02)
[7]云南省人群地中海貧血遺傳多樣性的研究[J]. 張杰,賀靜,曾小紅,李黎,徐永梅,浦劍,朱寶生.  昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2016(01)
[8]廣東省中重型地中海貧血患者疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)分析[J]. 林華照,彭偉彬,馬遠(yuǎn)珠,繆華章,李兵,尹愛華,趙慶國.  醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào). 2015(06)
[9]廈門地區(qū)3715例地中海貧血基因檢測結(jié)果分析[J]. 成明,李健,郭奇?zhèn)?周裕林,楊瑞娟,劉洪雪.  中國婦幼保健. 2015(12)
[10]13610例孕婦地中海貧血篩查與產(chǎn)前診斷分析[J]. 李東明,韋媛,玉晉武,鄭陳光,何升,張強(qiáng),唐燕青,陳秋莉.  中國婦幼保健. 2014(15)



本文編號(hào)：3211179