ABCG2是一種尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,與其他轉(zhuǎn)運(yùn)體相比,ABCG2基因變異種類較多,其基因突變與高血尿酸水平以及痛風(fēng)相關(guān),因此對(duì)于ABCG2基因多態(tài)性的功能研究眾多,其功能障礙主要損害尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)功能,使血尿酸水平升高,從而導(dǎo)致痛風(fēng)發(fā)作。近年研究發(fā)現(xiàn),ABCG2具有3種常見變異體及大量稀有變異體,其中Q141K、Q126X影響痛風(fēng)發(fā)生;V12M具有痛風(fēng)保護(hù)作用;大多稀有變異體則因其質(zhì)膜定位不足或無尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)功能而不參與痛風(fēng)的發(fā)生。同時(shí),Q141K也被證實(shí)參與痛風(fēng)治療藥物的不良反應(yīng)。 

【文章來源】：國(guó)際內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,40(05)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)


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