目的:地中海貧血（thalassemia）是全球分布范圍最廣、發(fā)病率最高、危害最嚴重的常染色體單基因隱形遺傳性疾病之一,是因為珠蛋白基因的異常表達致使蛋白質(zhì)合成紊亂造成的。地中海貧血廣泛分布于世界各地,據(jù)統(tǒng)計全球約5%的人口攜帶該致病基因,其已被多個國家列為嚴重的公共健康問題,我國以兩廣地區(qū)、海南等南方地區(qū)為高發(fā)。由于珠蛋白基因突變的多樣性,導致其基因型各不相同,其臨床表現(xiàn)亦輕重不一,重型地中海貧血尚無經(jīng)濟有效的治療策略,只能依靠規(guī)律輸血、祛鐵等以維持生命,可致殘,甚至致死,給家庭和社會帶來難以言喻的負擔,也嚴重威脅人類生命健康。因此,通過遺傳咨詢及產(chǎn)前早期診斷是目前公認的能夠減少地貧發(fā)病率的有效辦法,本研究目的在于探討四川瀘州地區(qū)α和β地中海貧血患兒基因突變類型及頻率,為瀘州地區(qū)開展地中海貧血遺傳咨詢及預防計劃提供理論參考。方法:1.病例來源:2013年1月至2015年12月由瀘州市四縣三區(qū)轉(zhuǎn)診或轉(zhuǎn)送到西南醫(yī)科大學附屬醫(yī)院就診的血液學指標異常并已排除缺鐵和其他貧血疾病的患兒,疑診患兒均為瀘州戶籍。2.對血常規(guī)異常,即血紅蛋白含量（Hb）<110g/L,平均紅細胞容積（MCV）&... 

【文章來源】：西南醫(yī)科大學四川省

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
英漢縮略詞對照表
致謝
地中海貧血實驗室診斷研究進展 綜述
    參考文獻


【參考文獻】：
期刊論文
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[3]中國南方地區(qū)地中海貧血研究進展[J]. 楊陽,張杰.  中國實驗血液學雜志. 2017(01)
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本文編號：3187116